Suppression of MEHMO Syndrome Mutation in eIF2 by Small Molecule ISRIB.

Young-Baird, Sara K; Lourenço, Maíra Bertolessi; Elder, Megan K; Klann, Eric; Liebau, Stefan; Dever, Thomas E

Young-Baird, Sara K; Lourenço, Maíra Bertolessi; Elder, Megan K; Klann, Eric; Liebau, Stefan; Dever, Thomas E.

Afiliación

Young-Baird SK; Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, NIH, Bethesda, MD 20892, USA; National Institute of General Medical Sciences, NIH, Bethesda, MD 20892, USA. Electronic address: sara.young@nih.gov.
Lourenço MB; Institute of Neuroanatomy & Developmental Biology (INDB), Eberhard Karls University Tübingen, 72074 Tübingen, Germany.
Elder MK; Center for Neural Science, New York University, New York, NY 10003, USA.
Klann E; Center for Neural Science, New York University, New York, NY 10003, USA.
Liebau S; Institute of Neuroanatomy & Developmental Biology (INDB), Eberhard Karls University Tübingen, 72074 Tübingen, Germany.
Dever TE; Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, NIH, Bethesda, MD 20892, USA. Electronic address: thomas.dever@nih.gov.

Mol Cell ; 77(4): 875-886.e7, 2020 02 20.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31836389

Asunto(s)

Acetamidas/farmacología; Ciclohexilaminas/farmacología; Epilepsia/genética; Factor 2 Eucariótico de Iniciación/genética; Genitales/anomalías; Hipogonadismo/genética; Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X/genética; Microcefalia/genética; Mutación; Obesidad/genética; Biosíntesis de Proteínas/efectos de los fármacos; Apoptosis; Proteínas de Ciclo Celular/metabolismo; Diferenciación Celular/efectos de los fármacos; Línea Celular; Factor 2 Eucariótico de Iniciación/metabolismo; Humanos; Células Madre Pluripotentes Inducidas/citología; Células Madre Pluripotentes Inducidas/efectos de los fármacos; Células Madre Pluripotentes Inducidas/metabolismo; Neuronas/citología

Palabras clave

ATF4; CDC123; CHOP; GADD34; ISRIB; MEHMO syndrome; X-linked intellectual disability; eIF2; eIF2B; integrated stress response

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Biosíntesis de Proteínas / Factor 2 Eucariótico de Iniciación / Ciclohexilaminas / Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X / Epilepsia / Genitales / Hipogonadismo / Acetamidas / Microcefalia / Mutación Límite: Humans Idioma: En Revista: Mol Cell Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR Año: 2020 Tipo del documento: Article

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