Targeted Next-Generation Sequencing in Patients with Suggestive X-Linked Intellectual Disability.

Ibarluzea, Nekane; Hoz, Ana Belén de la; Villate, Olatz; Llano, Isabel; Ocio, Intzane; Martí, Itxaso; Guitart, Miriam; Gabau, Elisabeth; Andrade, Fernando; Gener, Blanca; Tejada, María-Isabel

Ibarluzea, Nekane; Hoz, Ana Belén de la; Villate, Olatz; Llano, Isabel; Ocio, Intzane; Martí, Itxaso; Guitart, Miriam; Gabau, Elisabeth; Andrade, Fernando; Gener, Blanca; Tejada, María-Isabel.

Afiliación

Ibarluzea N; Biocruces Bizkaia Health Research Institute, 48903 Barakaldo, Spain.
Hoz AB; Spanish Consortium for Research on Rare Diseases (CIBERER), 28029 Madrid, Spain.
Villate O; Biocruces Bizkaia Health Research Institute, 48903 Barakaldo, Spain.
Llano I; Spanish Consortium for Research on Rare Diseases (CIBERER), 28029 Madrid, Spain.
Ocio I; Biocruces Bizkaia Health Research Institute, 48903 Barakaldo, Spain.
Martí I; Spanish Consortium for Research on Rare Diseases (CIBERER), 28029 Madrid, Spain.
Guitart M; Genetics Service, Cruces University Hospital, Osakidetza Basque Health Service, 48903 Barakaldo, Spain.
Gabau E; Biocruces Bizkaia Health Research Institute, 48903 Barakaldo, Spain.
Andrade F; Spanish Consortium for Research on Rare Diseases (CIBERER), 28029 Madrid, Spain.
Gener B; Genetics Service, Cruces University Hospital, Osakidetza Basque Health Service, 48903 Barakaldo, Spain.
Tejada MI; Department of Paediatric Neurology, Araba University Hospital, Osakidetza Basque Health Service, 01009 Gasteiz, Spain.

Genes (Basel) ; 11(1)2020 01 02.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31906484

Asunto(s)

Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento/métodos; Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X/diagnóstico; Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X/genética; Adolescente; Adulto; Niño; Preescolar; Estudios de Cohortes; Exoma/genética; Síndrome del Cromosoma X Frágil; Genes Ligados a X/genética; Factores de Intercambio de Guanina Nucleótido/genética; Humanos; Lactante; Discapacidad Intelectual/genética; Masculino; Complejo Mediador/genética; Monoaminooxidasa/genética; Mutación/genética; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Linaje; Proteínas de Transporte de Neurotransmisores en la Membrana Plasmática/genética; Estudios Retrospectivos; Intercambiadores de Sodio-Hidrógeno/genética; Factores de Transcripción; Secuenciación del Exoma/métodos

Palabras clave

HUWE1; IQSEC2; MED12; PHF8; SLC6A8; SLC9A6; SYN1; X-linked intellectual disability; gene panel; next-generation sequencing

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X / Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento Tipo de estudio: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Genes (Basel) Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: España

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