Congenital Midline Cervical Cleft: First Report and Genetic Analysis of Two Related Patients.

Masood, Maheer M; Mieczkowski, Piotr; Malc, Ewa P; Foreman, Ann Katherine M; Evans, James P; Clark, J Madison; Rose, Austin S

Masood, Maheer M; Mieczkowski, Piotr; Malc, Ewa P; Foreman, Ann Katherine M; Evans, James P; Clark, J Madison; Rose, Austin S.

Afiliación

Masood MM; Department of Otolaryngology-Head and Neck Surgery, University of Kansas Medical Center, Kansas City, KS, USA.
Mieczkowski P; Department of Genetics, School of Medicine, University of North Carolina, Chapel Hill, NC, USA.
Malc EP; Department of Genetics, School of Medicine, University of North Carolina, Chapel Hill, NC, USA.
Foreman AKM; Department of Genetics, School of Medicine, University of North Carolina, Chapel Hill, NC, USA.
Evans JP; Department of Genetics, School of Medicine, University of North Carolina, Chapel Hill, NC, USA.
Clark JM; Department of Otolaryngology-Head and Neck Surgery, School of Medicine, University of North Carolina, Chapel Hill, NC, USA.
Rose AS; Department of Otolaryngology-Head and Neck Surgery, School of Medicine, University of North Carolina, Chapel Hill, NC, USA.

Ann Otol Rhinol Laryngol ; 129(7): 653-656, 2020 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32028786

Asunto(s)

Región Branquial/anomalías; Proteínas Portadoras/genética; Moléculas de Adhesión Celular Neuronal/genética; Anomalías Craneofaciales/genética; Glicoproteínas/genética; Cuello/anomalías; Enfermedades Faríngeas/genética; Región Branquial/cirugía; Anomalías Craneofaciales/cirugía; Femenino; Mutación del Sistema de Lectura; Abuelos; Humanos; Mutación INDEL; Recién Nacido; Masculino; Persona de Mediana Edad; Oxigenasas de Función Mixta/genética; Cuello/cirugía; Enfermedades Faríngeas/cirugía; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Secuenciación del Exoma

Palabras clave

congenital midline cervical cleft; exome sequencing; head and neck surgery; neck mass; pediatric branchial cleft abnormalities

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Región Branquial / Glicoproteínas / Proteínas Portadoras / Enfermedades Faríngeas / Moléculas de Adhesión Celular Neuronal / Anomalías Craneofaciales / Cuello Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male / Middle aged / Newborn Idioma: En Revista: Ann Otol Rhinol Laryngol Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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