Knockin mouse model of the human CFL2 p.A35T mutation results in a unique splicing defect and severe myopathy phenotype.

Rosen, Samantha M; Joshi, Mugdha; Hitt, Talia; Beggs, Alan H; Agrawal, Pankaj B

Rosen, Samantha M; Joshi, Mugdha; Hitt, Talia; Beggs, Alan H; Agrawal, Pankaj B.

Afiliación

Rosen SM; Division of Newborn Medicine, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA.
Joshi M; Division of Genetics and Genomics, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA.
Hitt T; The Manton Center for Orphan Disease Research, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA.
Beggs AH; Division of Newborn Medicine, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA.
Agrawal PB; Division of Newborn Medicine, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA.

Hum Mol Genet ; 29(12): 1996-2003, 2020 07 29.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32160286

Asunto(s)

Cofilina 2/genética; Predisposición Genética a la Enfermedad; Enfermedades Musculares/genética; Actinas/metabolismo; Animales; Modelos Animales de Enfermedad; Técnicas de Sustitución del Gen; Humanos; Ratones; Ratones Noqueados; Proteínas de Microfilamentos/genética; Músculo Esquelético/metabolismo; Músculo Esquelético/patología; Enfermedades Musculares/patología; Mutación/genética; Fenotipo; ARN Mensajero/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Predisposición Genética a la Enfermedad / Cofilina 2 / Enfermedades Musculares Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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