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Variable expression of subclinical phenotypes instead of reduced penetrance in families with mild triphalangeal thumb phenotypes.
Potuijt, Jacob W P; Hoogeboom, Jeannette; de Graaff, Esther; van Nieuwenhoven, Christianne A; Galjaard, Robert Jan H.
Afiliación
  • Potuijt JWP; Plastic, Reconstructive and Hand Surgery, Erasmus MC, University Medical Center Rotterdam, Rotterdam, The Netherlands j.potuijt@erasmusmc.nl.
  • Hoogeboom J; Clinical Genetics, Erasmus MC, University Medical Center, Rotterdam, The Netherlands.
  • de Graaff E; Division of Cell Biology, Neurobiology and Biophysics, Utrecht University, Utrecht, Utrecht, The Netherlands.
  • van Nieuwenhoven CA; Plastic, Reconstructive and Hand Surgery, Erasmus MC, University Medical Centre Rotterdam, Rotterdam, The Netherlands.
  • Galjaard RJH; Clinical Genetics, Erasmus MC, University Medical Center, Rotterdam, The Netherlands.
J Med Genet ; 57(10): 660-663, 2020 10.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32179704
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Congénitas / Pulgar / Deformidades Congénitas de la Mano / Elementos de Facilitación Genéticos / Proteínas de la Membrana Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos
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