Severe phenotype of ATP6AP1-CDG in two siblings with a novel mutation leading to a differential tissue-specific ATP6AP1 protein pattern, cellular oxidative stress and hepatic copper accumulation.
J Inherit Metab Dis
; 43(4): 694-700, 2020 07.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-32216104
Palabras clave
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Trastornos Congénitos de Glicosilación
/
Cobre
/
ATPasas de Translocación de Protón Vacuolares
/
Síndromes de Inmunodeficiencia
/
Hepatopatías
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Límite:
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
En
Revista:
J Inherit Metab Dis
Año:
2020
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
República Checa