Late-onset autosomal recessive cerebellar ataxia and neuropathy with a novel splicing mutation in the <i>ATM</i> gene.

Shimazaki, Haruo; Kobayashi, Junya; Sugaya, Ryo; Nakano, Imaharu; Fujimoto, Shigeru

Late-onset autosomal recessive cerebellar ataxia and neuropathy with a novel splicing mutation in the ATM gene.

Shimazaki, Haruo; Kobayashi, Junya; Sugaya, Ryo; Nakano, Imaharu; Fujimoto, Shigeru.

Afiliación

Shimazaki H; Division of Neurology, Department of Internal Medicine, Jichi Medical University School of Medicine, Tochigi, 329-0498, Japan.
Kobayashi J; Department of Genome Repair Dynamics, Radiation Biology Center, Kyoto University, Kyoto, 606-8501, Japan.
Sugaya R; Division of Neurology, Department of Internal Medicine, Jichi Medical University School of Medicine, Tochigi, 329-0498, Japan.
Nakano I; Department of Neurology, Tokyo Metropolitan Neurological Hospital, Tokyo, 183-0042, Japan.
Fujimoto S; Division of Neurology, Department of Internal Medicine, Jichi Medical University School of Medicine, Tochigi, 329-0498, Japan.

J Integr Neurosci ; 19(1): 125-129, 2020 Mar 30.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32259893

Asunto(s)

Proteínas de la Ataxia Telangiectasia Mutada/genética; Degeneraciones Espinocerebelosas/genética; Degeneraciones Espinocerebelosas/patología; Adulto; Axones/patología; Encéfalo/patología; Femenino; Humanos; Masculino; Mutación; Linaje; Degeneraciones Espinocerebelosas/fisiopatología; Secuenciación del Exoma

Palabras clave

Autosomal recessive cerebellar ataxia; ataxia-telangiectasia mutated; muscle atrophy; neuropathy; splicing mutation; whole-exome sequencing

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Degeneraciones Espinocerebelosas / Proteínas de la Ataxia Telangiectasia Mutada Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Integr Neurosci Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón

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