Validation of a next generation sequencing assay for BRCA1, BRCA2, CHEK2 and PALB2 genetic testing.

Sim, Wey Cheng; Lee, Chee Yang; Richards, Rebecca; Bettens, Karolien; Mottier, Violaine; Goh, Liuh Ling

Sim, Wey Cheng; Lee, Chee Yang; Richards, Rebecca; Bettens, Karolien; Mottier, Violaine; Goh, Liuh Ling.

Afiliación

Sim WC; Molecular Diagnostic Laboratory, Block 203, CDC 2, 11 Jalan Tan Tock Seng, Tan Tock Seng Hospital, 308433, Singapore.
Lee CY; Diagnostics and Genomics Group, Agilent Technologies, 1 Yishun Ave 7, 768923, Singapore.
Richards R; Diagnostics and Genomics Group, Agilent Technologies, Galileilaan 18, 2845 Niel, Belgium.
Bettens K; Diagnostics and Genomics Group, Agilent Technologies, Galileilaan 18, 2845 Niel, Belgium.
Mottier V; Diagnostics and Genomics Group, Agilent Technologies, Galileilaan 18, 2845 Niel, Belgium.
Goh LL; Molecular Diagnostic Laboratory, Block 203, CDC 2, 11 Jalan Tan Tock Seng, Tan Tock Seng Hospital, 308433, Singapore. Electronic address: liuh_ling_GOH@ttsh.com.sg.

Exp Mol Pathol ; 116: 104483, 2020 10.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32531196

Asunto(s)

Proteína BRCA1/genética; Proteína BRCA2/genética; Quinasa de Punto de Control 2/genética; Proteína del Grupo de Complementación N de la Anemia de Fanconi/genética; Neoplasias de la Mama/diagnóstico; Neoplasias de la Mama/genética; Neoplasias de la Mama/patología; Variaciones en el Número de Copia de ADN/genética; Detección Precoz del Cáncer/métodos; Femenino; Predisposición Genética a la Enfermedad; Pruebas Genéticas; Mutación de Línea Germinal/genética; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; Humanos; Mutación INDEL/genética; Masculino; Persona de Mediana Edad; Metástasis de la Neoplasia; Neoplasias Ováricas/diagnóstico; Neoplasias Ováricas/genética; Neoplasias Ováricas/patología; Neoplasias Pancreáticas/diagnóstico; Neoplasias Pancreáticas/genética; Neoplasias Pancreáticas/patología; Neoplasias de la Próstata/diagnóstico; Neoplasias de la Próstata/genética; Neoplasias de la Próstata/patología

Palabras clave

ACMG guidelines; Hereditary breast and ovarian cancer syndrome; NGS sequencing

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteína BRCA1 / Proteína BRCA2 / Quinasa de Punto de Control 2 / Proteína del Grupo de Complementación N de la Anemia de Fanconi Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Límite: Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Exp Mol Pathol Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Singapur

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