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Compassionate use of everolimus for refractory epilepsy in a patient with MTOR mosaic mutation.
Hadouiri, Nawale; Darmency, Veronique; Guibaud, Laurent; Arzimanoglou, Alexis; Sorlin, Arthur; Carmignac, Virginie; Rivière, Jean-Baptiste; Huet, Frédéric; Luu, Maxime; Bardou, Marc; Thauvin-Robinet, Christel; Vabres, Pierre; Faivre, Laurence.
Afiliación
  • Hadouiri N; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion Est, CHU Dijon Bourgogne, 21079, Dijon, France.
  • Darmency V; Service de Neurophysiologie Clinique, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon Bourgogne, 21079, Dijon, France.
  • Guibaud L; Radiologie Pédiatrique, Hôpital Femme Mère Enfant (HFME), Bron, France.
  • Arzimanoglou A; Service d'épileptologie Clinique, des Troubles du Sommeil et de Neurologie Fonctionnelle de l'enfant, Coordinateur du Réseau Européen pour les épilepsies Rares et Complexes, ERN EpiCARE, HCL - GH Est, Hôpital Femme Mère Enfant, Bron, France.
  • Sorlin A; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion Est, CHU Dijon Bourgogne, 21079, Dijon, France; Génétique des Anomalies du Développement, UMR1231, Université de Bourgogne, 21079, Dijon, France.
  • Carmignac V; Génétique des Anomalies du Développement, UMR1231, Université de Bourgogne, 21079, Dijon, France.
  • Rivière JB; Génétique des Anomalies du Développement, UMR1231, Université de Bourgogne, 21079, Dijon, France; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), CHU Dijon Bourgogne, 21079, Dijon, France.
  • Huet F; Service de Neurophysiologie Clinique, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon Bourgogne, 21079, Dijon, France.
  • Luu M; Centre d'Investigation Clinique Plurithématique, CHU Dijon Bourgogne, 21079, Dijon, France.
  • Bardou M; Centre d'Investigation Clinique Plurithématique, CHU Dijon Bourgogne, 21079, Dijon, France.
  • Thauvin-Robinet C; Génétique des Anomalies du Développement, UMR1231, Université de Bourgogne, 21079, Dijon, France; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), CHU Dijon Bourgogne, 21079, Dijon, France; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Cause
  • Vabres P; Génétique des Anomalies du Développement, UMR1231, Université de Bourgogne, 21079, Dijon, France; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), CHU Dijon Bourgogne, 21079, Dijon, France; Centre de Référence des Maladies Rares de la Peau et des
  • Faivre L; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion Est, CHU Dijon Bourgogne, 21079, Dijon, France; Génétique des Anomalies du Développement, UMR1231, Université de Bourgogne, 21079, Dijon, France; Fédération Hospitalo-Universitaire Médeci
Eur J Med Genet ; 63(11): 104036, 2020 Nov.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32805448
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Epilepsias Parciales / Anomalías Craneofaciales / Inhibidores de Proteínas Quinasas / Malformaciones del Desarrollo Cortical / Ensayos de Uso Compasivo / Serina-Treonina Quinasas TOR / Everolimus / Mutación con Ganancia de Función Límite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Epilepsias Parciales / Anomalías Craneofaciales / Inhibidores de Proteínas Quinasas / Malformaciones del Desarrollo Cortical / Ensayos de Uso Compasivo / Serina-Treonina Quinasas TOR / Everolimus / Mutación con Ganancia de Función Límite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia