Characterization of the Robinow syndrome skeletal phenotype, bone micro-architecture, and genotype-phenotype correlations with the osteosclerotic form.

Shayota, Brian J; Zhang, Chaofan; Shypailo, Roman J; Mazzeu, Juliana F; Carvalho, Claudia M B; Sutton, V Reid

Characterization of the Robinow syndrome skeletal phenotype, bone micro-architecture, and genotype-phenotype correlations with the osteosclerotic form.

Shayota, Brian J; Zhang, Chaofan; Shypailo, Roman J; Mazzeu, Juliana F; Carvalho, Claudia M B; Sutton, V Reid.

Afiliación

Shayota BJ; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.
Zhang C; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.
Shypailo RJ; Department of Pediatrics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.
Mazzeu JF; Division of Clinical Medicine, University of Brasília, Brasília, Brazil.
Carvalho CMB; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.
Sutton VR; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.

Am J Med Genet A ; 182(11): 2632-2640, 2020 11.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32888393

Asunto(s)

Huesos/ultraestructura; Anomalías Craneofaciales/genética; Enanismo/genética; Estudios de Asociación Genética; Deformidades Congénitas de las Extremidades/genética; Osteosclerosis/genética; Anomalías Urogenitales/genética; Absorciometría de Fotón; Adolescente; Adulto; Densidad Ósea; Huesos/patología; Niño; Estudios de Cohortes; Anomalías Craneofaciales/patología; Proteínas Dishevelled/genética; Enanismo/patología; Femenino; Fémur; Variación Genética; Glipicanos/genética; Humanos; Deformidades Congénitas de las Extremidades/patología; Masculino; Persona de Mediana Edad; Osteosclerosis/patología; Receptores Huérfanos Similares al Receptor Tirosina Quinasa/genética; Tomografía Computarizada por Rayos X; Anomalías Urogenitales/patología; Proteína Wnt-5a/genética; Adulto Joven

Palabras clave

DEXA; DVL1; HR-pQCT; Robinow syndrome; WNT5A; bone density

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteosclerosis / Anomalías Urogenitales / Huesos / Deformidades Congénitas de las Extremidades / Anomalías Craneofaciales / Enanismo / Estudios de Asociación Genética Tipo de estudio: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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