A recurrent missense variant in EYA3 gene is associated with oculo-auriculo-vertebral spectrum.
Hum Genet
; 140(6): 933-944, 2021 Jun.
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en En
| MEDLINE
| ID: mdl-33475861
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Proteínas Tirosina Fosfatasas
/
Mutación Missense
/
Proteínas de Unión al ADN
/
Reparación del ADN
/
Síndrome de Goldenhar
Tipo de estudio:
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Idioma:
En
Revista:
Hum Genet
Año:
2021
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Francia