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A recurrent missense variant in EYA3 gene is associated with oculo-auriculo-vertebral spectrum.
Tingaud-Sequeira, Angèle; Trimouille, Aurélien; Salaria, Manju; Stapleton, Rachel; Claverol, Stéphane; Plaisant, Claudio; Bonneu, Marc; Lopez, Estelle; Arveiler, Benoit; Lacombe, Didier; Rooryck, Caroline.
Afiliación
  • Tingaud-Sequeira A; Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (MRGM), U 1211 INSERM, Univ. Bordeaux, 33000, Bordeaux, France.
  • Trimouille A; Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (MRGM), U 1211 INSERM, Univ. Bordeaux, 33000, Bordeaux, France.
  • Salaria M; CHU de Bordeaux, Service de Génétique Médicale, Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, CHU Pellegrin-Ecole des Sages-femmes, Place Amélie Raba-Léon, 33076, Bordeaux Cedex, France.
  • Stapleton R; Genetic Health Service, Monash Health, 246 Clayton Road, Clayton, VIC, 3168, Australia.
  • Claverol S; Wyndham Specialist Care Centre, 289 Princes Highway, Werribee, VIC, 3030, Australia.
  • Plaisant C; Genetic Health Service NZ-South Island Hub, Christchurch Hospital, Christchurch, 8140, New Zealand.
  • Bonneu M; Plateforme Protéome, Centre Génomique Fonctionnelle Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Lopez E; CHU de Bordeaux, Service de Génétique Médicale, Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, CHU Pellegrin-Ecole des Sages-femmes, Place Amélie Raba-Léon, 33076, Bordeaux Cedex, France.
  • Arveiler B; Plateforme Protéome, Centre Génomique Fonctionnelle Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Lacombe D; Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (MRGM), U 1211 INSERM, Univ. Bordeaux, 33000, Bordeaux, France.
  • Rooryck C; Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (MRGM), U 1211 INSERM, Univ. Bordeaux, 33000, Bordeaux, France.
Hum Genet ; 140(6): 933-944, 2021 Jun.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33475861

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Tirosina Fosfatasas / Mutación Missense / Proteínas de Unión al ADN / Reparación del ADN / Síndrome de Goldenhar Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Idioma: En Revista: Hum Genet Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Tirosina Fosfatasas / Mutación Missense / Proteínas de Unión al ADN / Reparación del ADN / Síndrome de Goldenhar Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Idioma: En Revista: Hum Genet Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia