Homozygous intronic variants in TPM2 cause recessively inherited Escobar variant of multiple pterygium syndrome and congenital myopathy.
Neuromuscul Disord
; 31(4): 359-366, 2021 04.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-33558124
Palabras clave
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Anomalías Cutáneas
/
Tropomiosina
/
Anomalías Múltiples
/
Hipertermia Maligna
/
Miotonía Congénita
Tipo de estudio:
Prognostic_studies
Límite:
Child, preschool
/
Humans
/
Infant
/
Male
/
Newborn
Idioma:
En
Revista:
Neuromuscul Disord
Asunto de la revista:
NEUROLOGIA
Año:
2021
Tipo del documento:
Article