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[Usefulness of combined sequencing of the mitochondrial genome and a targeted panel of nuclear genes involved in mitochondrial diseases]. / Intérêt du séquençage combiné du génome mitochondrial et d'un panel ciblé de gènes nucléaires impliqués dans les maladies mitochondriales.
Rucheton, Benoit; Ader, Flavie; Goudenege, David; Filaut, Sandrine; Legrand, Laura; Bloch, Adrien; MitoDiag, Réseau; Fressart, Véronique; Bonnefont-Rousselot, Dominique; Mochel, Fanny; Lamari, Foudil; Richard, Pascale; Procaccio, Vincent; Bannwarth, Sylvie.
Afiliación
  • Rucheton B; DMU BioGeM, AP-HP Sorbonne Université, Hôpitaux universitaires Pitié-Salpêtrière-Charles-Foix, Service de Biochimie métabolique, Paris, France.
  • Ader F; DMU BioGeM, AP-HP Sorbonne Université, Hôpitaux universitaires Pitié-Salpêtrière-Charles-Foix, Service de Biochimie métabolique, Paris, France.
  • Goudenege D; Département de biochimie et génétique, MitoLab, UMR CNRS 6015-Inserm U1083, Université et CHU d'Angers, Angers, France.
  • Filaut S; DMU BioGeM, AP-HP Sorbonne Université, Hôpitaux universitaires Pitié-Salpêtrière-Charles-Foix, Service de Biochimie métabolique, Paris, France.
  • Legrand L; DMU BioGeM, AP-HP Sorbonne Université, Hôpitaux universitaires Pitié-Salpêtrière-Charles-Foix, Service de Biochimie métabolique, Paris, France.
  • Bloch A; DMU BioGeM, AP-HP Sorbonne Université, Hôpitaux universitaires Pitié-Salpêtrière-Charles-Foix, Service de Biochimie métabolique, Paris, France.
  • MitoDiag R; MitoDiag : The National Network of Diagnostic Laboratories for Mitochondrial Diseases includes: Pascal Reynier (CHU Angers), Patrizia Amati-Bonneau (CHU Angers), Céline Bris (CHU Angers), Vincent Procaccio (CHU Angers), Alice Choury (CHU Angers), Valérie Desquiret-Dumas (CHU Angers), Naig Gueguen (C
  • Fressart V; DMU BioGeM, AP-HP Sorbonne Université, Hôpitaux universitaires Pitié-Salpêtrière-Charles-Foix, Service de Biochimie métabolique, Paris, France.
  • Bonnefont-Rousselot D; DMU BioGeM, AP-HP Sorbonne Université, Hôpitaux universitaires Pitié-Salpêtrière-Charles-Foix, Service de Biochimie métabolique, Paris, France, Université de Paris, UTCBS, CNRS, Inserm, Paris, France.
  • Mochel F; DMU BioGeM, AP-HP, Sorbonne Université, Département de génétique, Hôpitaux universitaires Pitié-Salpêtrière-Charles-Foix, Paris, France.
  • Lamari F; DMU BioGeM, AP-HP Sorbonne Université, Hôpitaux universitaires Pitié-Salpêtrière-Charles-Foix, Service de Biochimie métabolique, Paris, France.
  • Richard P; DMU BioGeM, AP-HP Sorbonne Université, Hôpitaux universitaires Pitié-Salpêtrière-Charles-Foix, Service de Biochimie métabolique, Paris, France.
  • Procaccio V; Département de biochimie et génétique, MitoLab, UMR CNRS 6015-Inserm U1083, Université et CHU d'Angers, Angers, France.
  • Bannwarth S; Département de génétique médicale, Centre de référence des maladies mitochondriales, CHU de Nice, Inserm U1081, CNRS UMR7284, IRCAN, Université Côte d'Azur, Nice, France.
Ann Biol Clin (Paris) ; 79(1): 28-40, 2021 Feb 01.
Article en Fr | MEDLINE | ID: mdl-33586649
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades Mitocondriales / Genoma Mitocondrial Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Guideline / Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: Fr Revista: Ann Biol Clin (Paris) Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
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