Heterozygous ANKRD17 loss-of-function variants cause a syndrome with intellectual disability, speech delay, and dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1138-1150, 2021 06 03.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-33909992
Palabras clave
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Proteínas de Unión al ARN
/
Anomalías Craneofaciales
/
Mutación con Pérdida de Función
/
Heterocigoto
/
Trastornos del Desarrollo del Lenguaje
/
Discapacidad Intelectual
Tipo de estudio:
Clinical_trials
/
Prognostic_studies
Límite:
Adolescent
/
Adult
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Am J Hum Genet
Año:
2021
Tipo del documento:
Article