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A systematic study and literature review of parental somatic mosaicism of FBN1 pathogenic variants in Marfan syndrome.
Fernández-Álvarez, Paula; Codina-Sola, Marta; Valenzuela, Irene; Teixidó-Turá, Gisela; Cueto-González, Anna; Paramonov, Ida; Antolín, María; López-Grondona, Fermina; Vendrell, Teresa; Evangelista, Artur; García-Arumí, Elena; Tizzano, Eduardo F.
Afiliación
  • Fernández-Álvarez P; Department of Clinical and Molecular Genetics, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona, Spain.
  • Codina-Sola M; Medicine Genetics Group, Vall d'Hebron Institut de Recerca, Barcelona, Spain.
  • Valenzuela I; Department of Clinical and Molecular Genetics, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona, Spain.
  • Teixidó-Turá G; Medicine Genetics Group, Vall d'Hebron Institut de Recerca, Barcelona, Spain.
  • Cueto-González A; Department of Clinical and Molecular Genetics, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona, Spain.
  • Paramonov I; Medicine Genetics Group, Vall d'Hebron Institut de Recerca, Barcelona, Spain.
  • Antolín M; Department of Cardiology, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona, Spain.
  • López-Grondona F; Department of Clinical and Molecular Genetics, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona, Spain.
  • Vendrell T; Medicine Genetics Group, Vall d'Hebron Institut de Recerca, Barcelona, Spain.
  • Evangelista A; Department of Clinical and Molecular Genetics, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona, Spain.
  • García-Arumí E; Medicine Genetics Group, Vall d'Hebron Institut de Recerca, Barcelona, Spain.
  • Tizzano EF; Department of Clinical and Molecular Genetics, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona, Spain.
J Med Genet ; 59(6): 605-612, 2022 06.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33910934
Asunto(s)
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Marfan Tipo de estudio: Systematic_reviews Límite: Humans Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: España
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