A novel truncating variant in the FGD1 gene associated with Aarskog-Scott syndrome in a family previously diagnosed with Tel Hashomer camptodactyly.

Kessel, Irena; German, Alina; Peleg, Amir; Gonzaga-Jauregui, Claudia; Paperna, Tamar; Ekhilevitch, Nina; Kurolap, Alina; Baris Feldman, Hagit; Sagi-Dain, Lena

Kessel, Irena; German, Alina; Peleg, Amir; Gonzaga-Jauregui, Claudia; Paperna, Tamar; Ekhilevitch, Nina; Kurolap, Alina; Baris Feldman, Hagit; Sagi-Dain, Lena.

Afiliación

Kessel I; Department of Neonatology, Carmel Medical Center, Haifa, Israel.
German A; Ruth and Bruce Rappaport Faculty of Medicine, Technion - Israel Institute of Technology, Haifa, Israel.
Peleg A; Ruth and Bruce Rappaport Faculty of Medicine, Technion - Israel Institute of Technology, Haifa, Israel.
Gonzaga-Jauregui C; Genetics Institute, Carmel Medical Center, Haifa, Israel.
Ekhilevitch N; Regeneron Genetics Center, Tarrytown, New York, USA.
Kurolap A; The Genetics Institute, Rambam Health Care Campus, Haifa, Israel.
Baris Feldman H; The Genetics Institute, Rambam Health Care Campus, Haifa, Israel.
Sagi-Dain L; The Genetics Institute, Tel Aviv Sourasky Medical Center, Tel Aviv, Israel.

Am J Med Genet A ; 185(10): 3161-3166, 2021 10.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34145742

Asunto(s)

Enanismo/diagnóstico; Cara/anomalías; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/diagnóstico; Predisposición Genética a la Enfermedad; Genitales Masculinos/anomalías; Factores de Intercambio de Guanina Nucleótido/genética; Deformidades Congénitas de la Mano/diagnóstico; Cardiopatías Congénitas/diagnóstico; Defectos del Tabique Interatrial/diagnóstico; Hirsutismo/diagnóstico; Enfermedades Musculares/diagnóstico; Diagnóstico Diferencial; Enanismo/genética; Enanismo/patología; Cara/patología; Femenino; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/genética; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/patología; Genitales Masculinos/patología; Deformidades Congénitas de la Mano/genética; Deformidades Congénitas de la Mano/patología; Cardiopatías Congénitas/genética; Cardiopatías Congénitas/patología; Defectos del Tabique Interatrial/genética; Hirsutismo/genética; Humanos; Deformidades Congénitas de las Extremidades; Masculino; Enfermedades Musculares/genética; Linaje; Secuenciación del Exoma

Palabras clave

Aarskog-Scott syndrome; genetic diseases; whole exome sequencing

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Deformidades Congénitas de la Mano / Predisposición Genética a la Enfermedad / Factores de Intercambio de Guanina Nucleótido / Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X / Enanismo / Cara / Genitales Masculinos / Cardiopatías Congénitas / Defectos del Tabique Interatrial / Hirsutismo Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Israel

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