Pathogenic variants in PIDD1 lead to an autosomal recessive neurodevelopmental disorder with pachygyria and psychiatric features.
Eur J Hum Genet
; 29(8): 1226-1234, 2021 08.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-34163010
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Discapacidades del Desarrollo
/
Proteínas Adaptadoras de Señalización del Receptor del Dominio de Muerte
/
Lisencefalia
/
Discapacidad Intelectual
Límite:
Adolescent
/
Adult
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Eur J Hum Genet
Asunto de la revista:
GENETICA MEDICA
Año:
2021
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Egipto