Expanding the phenotype of NUP85 mutations beyond nephrotic syndrome to primary autosomal recessive microcephaly and Seckel syndrome spectrum disorders.
Hum Mol Genet
; 30(22): 2068-2081, 2021 11 01.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-34170319
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Fenotipo
/
Proteínas de Complejo Poro Nuclear
/
Enanismo
/
Microcefalia
/
Mutación
Tipo de estudio:
Prognostic_studies
Límite:
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
/
Newborn
Idioma:
En
Revista:
Hum Mol Genet
Asunto de la revista:
BIOLOGIA MOLECULAR
/
GENETICA MEDICA
Año:
2021
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Alemania