Case Report: Deficiency of Adenosine Deaminase 2 Presenting With Overlapping Features of Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome and Bone Marrow Failure.

Dell'Orso, Gianluca; Grossi, Alice; Penco, Federica; Caorsi, Roberta; Palmisani, Elena; Terranova, Paola; Schena, Francesca; Lupia, Michela; Ricci, Erica; Montalto, Shana; Pierri, Filomena; Ceccherini, Isabella; Fioredda, Francesca; Dufour, Carlo; Gattorno, Marco; Miano, Maurizio

Dell'Orso, Gianluca; Grossi, Alice; Penco, Federica; Caorsi, Roberta; Palmisani, Elena; Terranova, Paola; Schena, Francesca; Lupia, Michela; Ricci, Erica; Montalto, Shana; Pierri, Filomena; Ceccherini, Isabella; Fioredda, Francesca; Dufour, Carlo; Gattorno, Marco; Miano, Maurizio.

Afiliación

Dell'Orso G; Hematology Unit, Istituto di Ricerca e Cura a Carattere Scintifico (IRCCS) Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.
Grossi A; Unitá Operativa Semplice Dipartimentale (UOSD) Genetics and Genomics of Rare Diseases, Istituto di Ricerca e Cura a Carattere Scintifico (IRCCS) Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.
Penco F; Clinica Pediatrica e Reumatologia e Centro Malattie Autoinfiammatorie e Immunodeficienze, Istituto di Ricerca e Cura a Carattere Scintifico (IRCCS) Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.
Caorsi R; Clinica Pediatrica e Reumatologia e Centro Malattie Autoinfiammatorie e Immunodeficienze, Istituto di Ricerca e Cura a Carattere Scintifico (IRCCS) Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.
Palmisani E; Hematology Unit, Istituto di Ricerca e Cura a Carattere Scintifico (IRCCS) Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.
Terranova P; Hematology Unit, Istituto di Ricerca e Cura a Carattere Scintifico (IRCCS) Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.
Schena F; Clinica Pediatrica e Reumatologia e Centro Malattie Autoinfiammatorie e Immunodeficienze, Istituto di Ricerca e Cura a Carattere Scintifico (IRCCS) Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.
Lupia M; Hematology Unit, Istituto di Ricerca e Cura a Carattere Scintifico (IRCCS) Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.
Ricci E; Covid Hospital, Unità Operativa di Malattie Infettive, Dipartimento di Scienze Pediatriche, Istituto di Ricerca e Cura a Carattere Scintifico (IRCCS) Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.
Montalto S; Covid Hospital, Unità Operativa di Malattie Infettive, Dipartimento di Scienze Pediatriche, Istituto di Ricerca e Cura a Carattere Scintifico (IRCCS) Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.
Pierri F; Hematopoietic Stem Cell Transplantation Unit, Istituto di Ricerca e Cura a Carattere Scintifico (IRCCS) Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.
Ceccherini I; Unitá Operativa Semplice Dipartimentale (UOSD) Genetics and Genomics of Rare Diseases, Istituto di Ricerca e Cura a Carattere Scintifico (IRCCS) Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.
Fioredda F; Hematology Unit, Istituto di Ricerca e Cura a Carattere Scintifico (IRCCS) Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.
Dufour C; Hematology Unit, Istituto di Ricerca e Cura a Carattere Scintifico (IRCCS) Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.
Gattorno M; Clinica Pediatrica e Reumatologia e Centro Malattie Autoinfiammatorie e Immunodeficienze, Istituto di Ricerca e Cura a Carattere Scintifico (IRCCS) Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.
Miano M; Hematology Unit, Istituto di Ricerca e Cura a Carattere Scintifico (IRCCS) Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.

Front Immunol ; 12: 754029, 2021.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34721429

Asunto(s)

Adenosina Desaminasa/deficiencia; Síndrome Linfoproliferativo Autoinmune/genética; Trastornos de Fallo de la Médula Ósea/genética; Péptidos y Proteínas de Señalización Intercelular/deficiencia; Corticoesteroides/uso terapéutico; Anemia Hemolítica Autoinmune/genética; Transfusión de Componentes Sanguíneos; Preescolar; Terapia Combinada; Diagnóstico Tardío; Resultado Fatal; Genes Recesivos; Estudios de Asociación Genética; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; Humanos; Inmunosupresores/uso terapéutico; Quelantes del Hierro/uso terapéutico; Insuficiencia Multiorgánica/etiología; Mutación Missense; Linaje; Embolia Pulmonar/etiología; Púrpura Trombocitopénica Idiopática/genética; Factor de Transcripción STAT3/genética; Esplenectomía; Evaluación de Síntomas

Palabras clave

DADA2; autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS); bone marrow failure (BMF); inborn errors of immunity (IEI); next-generation sequencing (NGS); primary immune regulatory disorders (PIRDS)

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Adenosina Desaminasa / Péptidos y Proteínas de Señalización Intercelular / Síndrome Linfoproliferativo Autoinmune / Trastornos de Fallo de la Médula Ósea Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Child, preschool / Humans Idioma: En Revista: Front Immunol Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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