Hereditary angioedema caused by a novel intronic variant of SERPING1.

López-Martínez, Rocío; Martínez-Borra, Jesús; Fernández-González, Porfirio; Coto, Eliecer; Toyos-González, Paula

López-Martínez, Rocío; Martínez-Borra, Jesús; Fernández-González, Porfirio; Coto, Eliecer; Toyos-González, Paula.

Afiliación

López-Martínez R; Department of Immunology, Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, Spain.
Martínez-Borra J; Department of Immunology, Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, Spain.
Fernández-González P; Instituto de Investigación Sanitaria del Principado de Asturias, ISPA, Oviedo, Spain.
Coto E; Department of Pediatrics, Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, Spain.
Toyos-González P; Instituto de Investigación Sanitaria del Principado de Asturias, ISPA, Oviedo, Spain.

Pediatr Allergy Immunol ; 33(1): e13681, 2022 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34971012

Asunto(s)

Angioedemas Hereditarios; Proteína Inhibidora del Complemento C1; Angioedemas Hereditarios/diagnóstico; Angioedemas Hereditarios/genética; Proteínas Inactivadoras del Complemento 1/genética; Proteína Inhibidora del Complemento C1/genética; Humanos; Mutación; Linaje

Palabras clave

C1 inhibitor deficiency; SERPING1 gene; hereditary angioedema; intronic mutation

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteína Inhibidora del Complemento C1 / Angioedemas Hereditarios Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Pediatr Allergy Immunol Asunto de la revista: ALERGIA E IMUNOLOGIA / PEDIATRIA Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: España

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