Novel pathogenic ALG2 mutation causing congenital myasthenic syndrome: A case report.

Ehrstedt, Christoffer; Liu, Wei-Wei; Frykholm, Carina; Beeson, David; Punga, Anna Rostedt

Ehrstedt, Christoffer; Liu, Wei-Wei; Frykholm, Carina; Beeson, David; Punga, Anna Rostedt.

Afiliación

Ehrstedt C; Department of Women's and Children's Health, Uppsala University, Uppsala, Sweden.
Liu WW; Neurosciences Group, Weatherall Institute of Molecular Medicine, Nuffield Department of Clinical Neurosciences, Oxford University, Oxford, UK.
Frykholm C; Department of Immunology, Genetics and Pathology, Uppsala University, Uppsala, Sweden.
Beeson D; Neurosciences Group, Weatherall Institute of Molecular Medicine, Nuffield Department of Clinical Neurosciences, Oxford University, Oxford, UK.
Punga AR; Clinical Neurophysiology, Department of Neuroscience, Uppsala University and Uppsala University Hospital; Uppsala, Sweden. Electronic address: anna.rostedt.punga@akademiska.se.

Neuromuscul Disord ; 32(1): 80-83, 2022 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34980536

Asunto(s)

Mutación/genética; Síndromes Miasténicos Congénitos/genética; Albuterol/uso terapéutico; Electromiografía; Efedrina/uso terapéutico; Femenino; Células HEK293; Humanos; Recién Nacido; Proteínas Musculares/genética; Fenotipo

Palabras clave

ALG2; CMS; Case report; Congenital myasthenic syndrome; Salbutamol

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndromes Miasténicos Congénitos / Mutación Límite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: Suecia

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