A truncating variant in the THOC6 gene with new findings in a patient with Beaulieu-Boycott-Innes syndrome.

Kiraz, Aslihan; Tubas, Filiz; Seber, Turgut

Kiraz, Aslihan; Tubas, Filiz; Seber, Turgut.

Afiliación

Kiraz A; Medical Genetics Department, Kayseri City Education and Research Hospital, Kayseri, Turkey.
Tubas F; Faculty of Medicine, Pediatrics Department, Erciyes University, Kayseri, Turkey.
Seber T; Radiology Department, Kayseri City Education and Research Hospital, Kayseri, Turkey.

Am J Med Genet A ; 188(5): 1568-1571, 2022 05.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-35084103

Asunto(s)

Caries Dental; Discapacidad Intelectual; Microcefalia; Humanos; Discapacidad Intelectual/genética; Fenotipo; Proteínas de Unión al ARN/genética; Síndrome; Secuenciación del Exoma

Palabras clave

Beaulieu-Boycott-Innes syndrome; THOC6; exome; genetic

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Caries Dental / Discapacidad Intelectual / Microcefalia Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: Turquía

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