Neurological features of Noonan syndrome and related RASopathies: Pain and nerve enlargement characterized by nerve ultrasound.

De Ridder, Willem; van Engelen, Baziel; van Alfen, Nens

De Ridder, Willem; van Engelen, Baziel; van Alfen, Nens.

Afiliación

De Ridder W; Department of Neurology, Neuromuscular Reference Centre, University Hospital of Antwerp, Antwerp, Belgium.
van Engelen B; Institute Born-Bunge, University of Antwerp, Antwerp, Belgium.
van Alfen N; Department of Neurology and Clinical Neurophysiology, Donders Institute for Brain, Cognition and Behavior, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.

Am J Med Genet A ; 188(6): 1801-1807, 2022 06.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-35258168

Asunto(s)

Síndrome LEOPARD; Neuralgia; Síndrome de Noonan; Humanos; Síndrome LEOPARD/genética; Mutación; Neuralgia/diagnóstico por imagen; Neuralgia/genética; Síndrome de Noonan/diagnóstico por imagen; Síndrome de Noonan/genética; Fenotipo; Factores de Transcripción/genética; Ultrasonografía

Palabras clave

Noonan syndrome; RASopathies; nerve hypertrophy; nerve ultrasound

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome LEOPARD / Neuralgia / Síndrome de Noonan Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: Bélgica

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