Role of primary cilia and Hedgehog signaling in craniofacial features of Ellis-van Creveld syndrome.

Thomas, Davis C; Moorthy, Janani Dakshina; Prabhakar, Vaishnavi; Ajayakumar, Ahana; Pitchumani, Priyanka Kodaganallur

Thomas, Davis C; Moorthy, Janani Dakshina; Prabhakar, Vaishnavi; Ajayakumar, Ahana; Pitchumani, Priyanka Kodaganallur.

Afiliación

Thomas DC; Center for TMD and Orofacial Pain, Rutgers School of Dental Medicine, Newark, New Jersey, USA.
Moorthy JD; GeneAura Pvt. Ltd., Chennai, India.
Prabhakar V; M.G.R. Educational and Research Institute, Chennai, India.
Ajayakumar A; St Gregorious Dental Center, Adoor, India.
Pitchumani PK; The Ohio State University College of Dentistry, Columbus, Ohio, USA.

Am J Med Genet C Semin Med Genet ; 190(1): 36-46, 2022 03.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-35393766

Asunto(s)

Síndrome de Ellis-Van Creveld; Cilios; Síndrome de Ellis-Van Creveld/genética; Síndrome de Ellis-Van Creveld/metabolismo; Proteínas Hedgehog/genética; Proteínas Hedgehog/metabolismo; Humanos; Mutación; Transducción de Señal

Palabras clave

Ellis-van Creveld syndrome; Hedgehog signaling; ciliopathies; craniofacial; primary cilia

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Ellis-Van Creveld Límite: Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet C Semin Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google