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Evaluation of a whole-exome sequencing pipeline and benchmarking of causal germline variant prioritizers.
Tosco-Herrera, Eva; Muñoz-Barrera, Adrián; Jáspez, David; Rubio-Rodríguez, Luis A; Mendoza-Alvarez, Alejandro; Rodriguez-Perez, Hector; Jou, Jonathan; Iñigo-Campos, Antonio; Corrales, Almudena; Ciuffreda, Laura; Martinez-Bugallo, Francisco; Prieto-Morin, Carol; García-Olivares, Víctor; González-Montelongo, Rafaela; Lorenzo-Salazar, Jose Miguel; Marcelino-Rodriguez, Itahisa; Flores, Carlos.
Afiliación
  • Tosco-Herrera E; Research Unit, Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (HUNSC), Santa Cruz de Tenerife, Spain.
  • Muñoz-Barrera A; Escuela de Doctorado y Estudios de Posgrado de la Universidad de La Laguna (EDEPULL), Universidad de La Laguna (ULL), San Cristóbal de La Laguna, Spain.
  • Jáspez D; Escuela de Doctorado y Estudios de Posgrado de la Universidad de La Laguna (EDEPULL), Universidad de La Laguna (ULL), San Cristóbal de La Laguna, Spain.
  • Rubio-Rodríguez LA; Genomics Division, Instituto Tecnológico y de Energías Renovables (ITER), Granadilla de Abona, Spain.
  • Mendoza-Alvarez A; Genomics Division, Instituto Tecnológico y de Energías Renovables (ITER), Granadilla de Abona, Spain.
  • Rodriguez-Perez H; Escuela de Doctorado y Estudios de Posgrado de la Universidad de La Laguna (EDEPULL), Universidad de La Laguna (ULL), San Cristóbal de La Laguna, Spain.
  • Jou J; Genomics Division, Instituto Tecnológico y de Energías Renovables (ITER), Granadilla de Abona, Spain.
  • Iñigo-Campos A; Research Unit, Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (HUNSC), Santa Cruz de Tenerife, Spain.
  • Corrales A; Escuela de Doctorado y Estudios de Posgrado de la Universidad de La Laguna (EDEPULL), Universidad de La Laguna (ULL), San Cristóbal de La Laguna, Spain.
  • Ciuffreda L; Research Unit, Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (HUNSC), Santa Cruz de Tenerife, Spain.
  • Martinez-Bugallo F; Escuela de Doctorado y Estudios de Posgrado de la Universidad de La Laguna (EDEPULL), Universidad de La Laguna (ULL), San Cristóbal de La Laguna, Spain.
  • Prieto-Morin C; Department of Surgery, University of Illinois College of Medicine, Peoria, Illinois, USA.
  • García-Olivares V; Genomics Division, Instituto Tecnológico y de Energías Renovables (ITER), Granadilla de Abona, Spain.
  • González-Montelongo R; Research Unit, Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (HUNSC), Santa Cruz de Tenerife, Spain.
  • Lorenzo-Salazar JM; CIBER de Enfermedades Respiratorias, Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
  • Marcelino-Rodriguez I; Research Unit, Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (HUNSC), Santa Cruz de Tenerife, Spain.
  • Flores C; Clinical Analysis Service, Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (HUNSC), Santa Cruz de Tenerife, Spain.
Hum Mutat ; 43(12): 2010-2020, 2022 12.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-36054330
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Mutación de Línea Germinal / Exoma Límite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: España
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