Novel IGFALS mutations with predicted pathogenetic effects by the analysis of AlphaFold structure.

Franzoni, Alessandra; Baldan, Federica; Passon, Nadia; Mio, Catia; Driul, Daniela; Cogo, Paola; Fogolari, Federico; D'Aurizio, Federica; Damante, Giuseppe

Franzoni, Alessandra; Baldan, Federica; Passon, Nadia; Mio, Catia; Driul, Daniela; Cogo, Paola; Fogolari, Federico; D'Aurizio, Federica; Damante, Giuseppe.

Afiliación

Franzoni A; SOC Istituto di Genetica Medica, Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale Udine, Udine, Italy.
Baldan F; SOC Istituto di Genetica Medica, Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale Udine, Udine, Italy.
Passon N; SOC Istituto di Genetica Medica, Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale Udine, Udine, Italy.
Mio C; Dipartimento di Area Medica, Università di Udine, Udine, Italy.
Driul D; SOC Clinica Pediatrica, Azienda Ospedaliero-Universitaria, Udine, Italy.
Cogo P; Dipartimento di Area Medica, Università di Udine, Udine, Italy.
Fogolari F; SOC Clinica Pediatrica, Azienda Ospedaliero-Universitaria, Udine, Italy.
D'Aurizio F; Dipartimento di Scienze matematiche, Informatiche e Fisiche, Università di Udine, Udine, Italy.
Damante G; SOC Istituto di Patologia Clinica Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale Udine, Udine, Italy.

Endocrine ; 79(2): 292-295, 2023 02.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-36348166

Asunto(s)

Esclerosis Amiotrófica Lateral; Humanos; Femenino; Inteligencia Artificial; Proteínas Portadoras; Glicoproteínas/genética; Mutación

Palabras clave

Exome; IGFALS; Mutation; Short stature

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Esclerosis Amiotrófica Lateral Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Female / Humans Idioma: En Revista: Endocrine Asunto de la revista: ENDOCRINOLOGIA Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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