Truncating variants in the penultimate exon of TGFBR1 escaping nonsense-mediated mRNA decay cause Loeys-Dietz syndrome.
Eur J Hum Genet
; 31(5): 596-601, 2023 05.
Article
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| MEDLINE
| ID: mdl-36599937
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Síndrome de Loeys-Dietz
Tipo de estudio:
Prognostic_studies
Límite:
Humans
Idioma:
En
Revista:
Eur J Hum Genet
Asunto de la revista:
GENETICA MEDICA
Año:
2023
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Italia