Chediak-Higashi syndrome.

Talbert, Mackenzie L; Malicdan, May Christine V; Introne, Wendy J

Talbert, Mackenzie L; Malicdan, May Christine V; Introne, Wendy J.

Afiliación

Talbert ML; Human Biochemical Genetics Section, Medical Genetics Branch.
Malicdan MCV; Human Biochemical Genetics Section, Medical Genetics Branch.
Introne WJ; Undiagnosed Diseases Program.

Curr Opin Hematol ; 30(4): 144-151, 2023 07 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-37254856

Asunto(s)

Síndrome de Chediak-Higashi; Humanos; Síndrome de Chediak-Higashi/diagnóstico; Síndrome de Chediak-Higashi/genética; Síndrome de Chediak-Higashi/terapia; Proteínas de Transporte Vesicular/genética; Proteínas de Transporte Vesicular/metabolismo; Lisosomas/metabolismo; Trasplante de Médula Ósea; Mutación

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Chediak-Higashi Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Curr Opin Hematol Asunto de la revista: HEMATOLOGIA Año: 2023 Tipo del documento: Article

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