A case of LSS-associated congenital nuclear cataract with hypotrichosis and literature review.

Guo, Dongwei; Zhang, Qingjiong

Guo, Dongwei; Zhang, Qingjiong.

Afiliación

Guo D; State Key Laboratory of Ophthalmology, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University, Guangdong Provincial Key Laboratory of Ophthalmology and Visual Science, Guangzhou, China.
Zhang Q; State Key Laboratory of Ophthalmology, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University, Guangdong Provincial Key Laboratory of Ophthalmology and Visual Science, Guangzhou, China.

Am J Med Genet A ; 191(9): 2398-2401, 2023 09.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-37455568

Asunto(s)

Catarata; Hipotricosis; Masculino; Niño; Humanos; Hipotricosis/genética; Catarata/patología; Alopecia/genética; Linaje

Palabras clave

LSS gene; congenital cataract; exome sequencing; hypotrichosis; lanosterol synthase

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Catarata / Hipotricosis Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: China

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google