[Analysis of a Chinese pedigree affected with Spinal muscular atrophy due to compound heterozygous variants of SMN gene].

Gu, Yan; Li, Liping; Chen, Hui; Xu, Lingjun; Fang, Yinghui; Xu, Xihua; Long, Yingying

Gu, Yan; Li, Liping; Chen, Hui; Xu, Lingjun; Fang, Yinghui; Xu, Xihua; Long, Yingying.

Afiliación

Gu Y; Nanchang First Hospital, Nanchang, Jiangxi 330006, China. 13767165468@163.com.

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi ; 40(11): 1387-1391, 2023 Nov 10.

Article en Zh | MEDLINE | ID: mdl-37906147

Asunto(s)

Pueblos del Este de Asia; Atrofia Muscular Espinal; Proteína 1 para la Supervivencia de la Neurona Motora; Femenino; Humanos; Masculino; ADN Complementario; Padre; Madres; Atrofia Muscular Espinal/genética; Atrofia Muscular Espinal/diagnóstico; Linaje; Proteína 1 para la Supervivencia de la Neurona Motora/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Atrofia Muscular Espinal / Proteína 1 para la Supervivencia de la Neurona Motora / Pueblos del Este de Asia Límite: Female / Humans / Male Idioma: Zh Revista: Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: China

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