A novel missense mutation in the AIRE gene underlying autoimmune polyglandular syndrome type 1.

Vitozzi, Susana; Correa, Silvia Graciela; Lozano, Alejandro; Fernández, Eduardo Jorge; Quiroga, Rodrigo

Vitozzi, Susana; Correa, Silvia Graciela; Lozano, Alejandro; Fernández, Eduardo Jorge; Quiroga, Rodrigo.

Afiliación

Vitozzi S; Laboratorios LACE, Córdoba, Argentina. susana.vitozzi@gmail.com.
Correa SG; Facultad de Ciencias de la Salud, Cátedra de Inmunología, Universidad Católica de Córdoba, Córdoba, Argentina. susana.vitozzi@gmail.com.
Lozano A; Facultad de Ciencias Químicas, Departamento de Bioquímica Clínica, Universidad Nacional de Córdoba, Córdoba, Argentina.
Fernández EJ; Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica E Inmunología (CIBICI), Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), Córdoba, Argentina.
Quiroga R; Facultad de Ciencias de la Salud, Cátedra de Inmunología, Universidad Católica de Córdoba, Córdoba, Argentina.

Immunogenetics ; 76(1): 69-74, 2024 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-38030802

Asunto(s)

Mutación Missense; Poliendocrinopatías Autoinmunes; Niño; Humanos; Proteína AIRE; Mutación; Poliendocrinopatías Autoinmunes/genética; Poliendocrinopatías Autoinmunes/diagnóstico; Factores de Transcripción/genética; Factores de Transcripción/metabolismo

Palabras clave

AIRE; APS1; Autoimmune polyglandular syndrome type 1; Autoimmunity; Genetic diseases; Immune dysregulation

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Poliendocrinopatías Autoinmunes / Mutación Missense Límite: Child / Humans Idioma: En Revista: Immunogenetics Año: 2024 Tipo del documento: Article País de afiliación: Argentina

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