Rapid detection of subunit c of mitochondrial ATP synthase in urine as a diagnostic screening method for neuronal ceroid-lipofuscinoses.

Wisniewski, K E; Kaczmarski, W; Golabek, A A; Kida, E

Wisniewski, K E; Kaczmarski, W; Golabek, A A; Kida, E.

Afiliación

Wisniewski KE; New York State Institute for Basic Research in Developmental Disabilities, Department of Pathological Neurobiology, Staten Island 10314, USA.

Am J Med Genet ; 57(2): 246-9, 1995 Jun 05.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-7668339

Asunto(s)

Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales/diagnóstico; ATPasas de Translocación de Protón/orina; Adolescente; Western Blotting; Ensayo de Inmunoadsorción Enzimática; Tamización de Portadores Genéticos; Humanos; Lactante; Sustancias Macromoleculares; Tamizaje Masivo/métodos; Microscopía Inmunoelectrónica; Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales/enzimología; Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales/orina; Núcleo Familiar; Valores de Referencia; Reproducibilidad de los Resultados

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: ATPasas de Translocación de Protón / Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Límite: Adolescent / Humans / Infant Idioma: En Revista: Am J Med Genet Año: 1995 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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