Carbonic anhydrase II deficiency: single-base deletion in exon 7 is the predominant mutation in Caribbean Hispanic patients.

Hu, P Y; Ernst, A R; Sly, W S; Venta, P J; Skaggs, L A; Tashian, R E

Hu, P Y; Ernst, A R; Sly, W S; Venta, P J; Skaggs, L A; Tashian, R E.

Afiliación

Hu PY; Edward A. Doisy Department of Biochemistry and Molecular Biology, St. Louis University School of Medicine, MO 63104.

Am J Hum Genet ; 54(4): 602-8, 1994 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-8128957

Asunto(s)

Acidosis Tubular Renal/genética; Anhidrasas Carbónicas/deficiencia; Mutación del Sistema de Lectura; Hispánicos o Latinos/genética; Osteopetrosis/genética; Adulto; Secuencia de Aminoácidos; Animales; Secuencia de Bases; Encefalopatías/genética; Calcinosis/genética; Anhidrasas Carbónicas/genética; Región del Caribe/etnología; Línea Celular Transformada; Niño; Preescolar; Chlorocebus aethiops; Desoxirribonucleasas de Localización Especificada Tipo II; Electroforesis en Gel de Poliacrilamida; Femenino; Humanos; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Mutación Puntual; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Mapeo Restrictivo; Estados Unidos

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteopetrosis / Acidosis Tubular Renal / Hispánicos o Latinos / Mutación del Sistema de Lectura / Anhidrasas Carbónicas Límite: Adult / Animals / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male País/Región como asunto: America do norte Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 1994 Tipo del documento: Article

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