Detection of a high mutation frequency in exon 12 of the porphobilinogen deaminase gene in patients with acute intermittent porphyria.

Mgone, C S; Lanyon, W G; Moore, M R; Louie, G V; Connor, J M

Mgone, C S; Lanyon, W G; Moore, M R; Louie, G V; Connor, J M.

Afiliación

Mgone CS; Duncan Guthrie Institute of Medical Genetics, Yorkhill, Glasgow, UK.

Hum Genet ; 92(6): 619-22, 1993 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-8262523

Asunto(s)

Exones; Frecuencia de los Genes; Hidroximetilbilano Sintasa/genética; Mutación Puntual; Porfiria Intermitente Aguda/genética; Deleción Cromosómica; ADN/análisis; Análisis Mutacional de ADN; Electroforesis en Gel de Poliacrilamida; Exones/genética; Humanos; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Porfiria Intermitente Aguda/enzimología

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Hidroximetilbilano Sintasa / Exones / Porfiria Intermitente Aguda / Mutación Puntual / Frecuencia de los Genes Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Hum Genet Año: 1993 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

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