Retinal-specific guanylate cyclase gene mutations in Leber's congenital amaurosis.

Perrault, I; Rozet, J M; Calvas, P; Gerber, S; Camuzat, A; Dollfus, H; Châtelin, S; Souied, E; Ghazi, I; Leowski, C; Bonnemaison, M; Le Paslier, D; Frézal, J; Dufier, J L; Pittler, S; Munnich, A; Kaplan, J

Perrault, I; Rozet, J M; Calvas, P; Gerber, S; Camuzat, A; Dollfus, H; Châtelin, S; Souied, E; Ghazi, I; Leowski, C; Bonnemaison, M; Le Paslier, D; Frézal, J; Dufier, J L; Pittler, S; Munnich, A; Kaplan, J.

Afiliación

Perrault I; Unité de Recherches sur les Handicaps Génétiques de l'Enfant, INSERM U-393, Hôpital des Enfants-malades, Paris, France.

Nat Genet ; 14(4): 461-4, 1996 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-8944027

Asunto(s)

Ceguera/congénito; Guanilato Ciclasa/genética; Mutación; Atrofias Ópticas Hereditarias/enzimología; Retina/enzimología; Ceguera/enzimología; Ceguera/genética; Cromosomas Humanos Par 17; GMP Cíclico/metabolismo; Mutación del Sistema de Lectura; Homocigoto; Humanos; Datos de Secuencia Molecular; Atrofias Ópticas Hereditarias/genética; Células Fotorreceptoras/metabolismo; Mapeo Restrictivo

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Retina / Atrofias Ópticas Hereditarias / Ceguera / Guanilato Ciclasa / Mutación Límite: Humans Idioma: En Revista: Nat Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 1996 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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