A photoreceptor cell-specific ATP-binding transporter gene (ABCR) is mutated in recessive Stargardt macular dystrophy.

Allikmets, R; Singh, N; Sun, H; Shroyer, N F; Hutchinson, A; Chidambaram, A; Gerrard, B; Baird, L; Stauffer, D; Peiffer, A; Rattner, A; Smallwood, P; Li, Y; Anderson, K L; Lewis, R A; Nathans, J; Leppert, M; Dean, M; Lupski, J R

Allikmets, R; Singh, N; Sun, H; Shroyer, N F; Hutchinson, A; Chidambaram, A; Gerrard, B; Baird, L; Stauffer, D; Peiffer, A; Rattner, A; Smallwood, P; Li, Y; Anderson, K L; Lewis, R A; Nathans, J; Leppert, M; Dean, M; Lupski, J R.

Afiliación

Allikmets R; Laboratory of Genomic Diversity, SAIC-Frederick, National Cancer Institute-Frederick Cancer Research and Development Center, Maryland 21702-1201, USA.

Nat Genet ; 15(3): 236-46, 1997 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9054934

Asunto(s)

Transportadoras de Casetes de Unión a ATP/genética; Genes Recesivos; Degeneración Macular/genética; Mutación; Células Fotorreceptoras/metabolismo; Transportadoras de Casetes de Unión a ATP/biosíntesis; Secuencia de Aminoácidos; Animales; Secuencia de Bases; Mapeo Cromosómico; Consanguinidad; Cartilla de ADN; Exones; Femenino; Expresión Génica; Marcadores Genéticos; Homocigoto; Humanos; Intrones; Masculino; Ratones; Datos de Secuencia Molecular; Mutación Puntual; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Polimorfismo Genético; Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple; Proteínas Recombinantes/biosíntesis; Eliminación de Secuencia; Homología de Secuencia de Aminoácido

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Células Fotorreceptoras / Transportadoras de Casetes de Unión a ATP / Genes Recesivos / Degeneración Macular / Mutación Límite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 1997 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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