Mutations in the human Jagged1 gene are responsible for Alagille syndrome.

Oda, T; Elkahloun, A G; Pike, B L; Okajima, K; Krantz, I D; Genin, A; Piccoli, D A; Meltzer, P S; Spinner, N B; Collins, F S; Chandrasekharappa, S C

Oda, T; Elkahloun, A G; Pike, B L; Okajima, K; Krantz, I D; Genin, A; Piccoli, D A; Meltzer, P S; Spinner, N B; Collins, F S; Chandrasekharappa, S C.

Afiliación

Oda T; Laboratory of Gene Transfer, National Human Genome Research Institutes of Health, Bethesda, Maryland 20892-4442, USA.

Nat Genet ; 16(3): 235-42, 1997 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9207787

Asunto(s)

Síndrome de Alagille/genética; Proteínas de la Membrana/genética; Receptores de Superficie Celular; Factores de Transcripción; Proteínas de Unión al Calcio; Línea Celular; Mapeo Cromosómico; Cromosomas Humanos Par 20/genética; Clonación Molecular; Análisis Mutacional de ADN; Cartilla de ADN; Exones/genética; Regulación del Desarrollo de la Expresión Génica/genética; Humanos; Hibridación Fluorescente in Situ; Péptidos y Proteínas de Señalización Intercelular; Intrones/genética; Proteína Jagged-1; Proteínas de la Membrana/química; Proteínas de la Membrana/metabolismo; Mutación; Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple; Empalme del ARN/genética; Receptor Notch1; Análisis de Secuencia de ADN; Eliminación de Secuencia/genética; Proteínas Serrate-Jagged

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Factores de Transcripción / Síndrome de Alagille / Receptores de Superficie Celular / Proteínas de la Membrana Límite: Humans Idioma: En Revista: Nat Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 1997 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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