Novel mutation of the DAX1 gene in a patient with X-linked adrenal hypoplasia congenita and hypogonadotropic hypogonadism.

Hamaguchi, K; Arikawa, M; Yasunaga, S; Kakuma, T; Fukagawa, K; Yanase, T; Nawata, H; Sakata, T

Hamaguchi, K; Arikawa, M; Yasunaga, S; Kakuma, T; Fukagawa, K; Yanase, T; Nawata, H; Sakata, T.

Afiliación

Hamaguchi K; Department of Internal Medicine I, Oita Medical University School of Medicine, Hasama, Japan. khamaguc@oita-med.ac.jp

Am J Med Genet ; 76(1): 62-6, 1998 Feb 26.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9508067

Asunto(s)

Glándulas Suprarrenales/anomalías; Proteínas de Unión al ADN/genética; Mutación del Sistema de Lectura; Hipogonadismo/genética; Receptores de Ácido Retinoico/genética; Proteínas Represoras; Factores de Transcripción/genética; Cromosoma X/genética; Adulto; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Gonadotropina Coriónica/uso terapéutico; Codón de Terminación/genética; Receptor Nuclear Huérfano DAX-1; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Hormona Folículo Estimulante/uso terapéutico; Ligamiento Genético; Humanos; Hipogonadismo/sangre; Hipogonadismo/tratamiento farmacológico; Masculino; Linaje; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Represoras / Factores de Transcripción / Cromosoma X / Mutación del Sistema de Lectura / Receptores de Ácido Retinoico / Glándulas Suprarrenales / Proteínas de Unión al ADN / Hipogonadismo Límite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet Año: 1998 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón

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