Clinical and molecular heterogeneity in carbonic anhydrase II deficiency and prenatal diagnosis in an Italian family.

Strisciuglio, P; Hu, P Y; Lim, E J; Ciccolella, J; Sly, W S

Strisciuglio, P; Hu, P Y; Lim, E J; Ciccolella, J; Sly, W S.

Afiliación

Strisciuglio P; Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, University of Reggio Calabria, Italy.

J Pediatr ; 132(4): 717-20, 1998 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9580777

Asunto(s)

Acidosis Tubular Renal/genética; Anhidrasas Carbónicas/deficiencia; Discapacidad Intelectual/genética; Osteopetrosis/genética; Diagnóstico Prenatal; Acidosis Tubular Renal/diagnóstico; Anhidrasas Carbónicas/genética; Preescolar; Femenino; Humanos; Recién Nacido; Discapacidad Intelectual/diagnóstico; Intrones/genética; Masculino; Mutación; Osteopetrosis/diagnóstico; Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple; Embarazo

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteopetrosis / Diagnóstico Prenatal / Acidosis Tubular Renal / Anhidrasas Carbónicas / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans / Male / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: J Pediatr Año: 1998 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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