Alterations in protein aggregation and degradation due to mild and severe missense mutations (A104D, R157N) in the human phenylalanine hydroxylase gene (PAH).

Waters, P J; Parniak, M A; Hewson, A S; Scriver, C R

Waters, P J; Parniak, M A; Hewson, A S; Scriver, C R.

Afiliación

Waters PJ; de Belle Laboratory for Biochemical Genetics, McGill University-Montreal Children's Hospital Research Institute, Quebec, Canada. mc77@musica.mcgill.ca

Hum Mutat ; 12(5): 344-54, 1998.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9792411

Asunto(s)

Mutación Missense; Fenilalanina Hidroxilasa/genética; Línea Celular; Clonación Molecular; Escherichia coli; Genotipo; Humanos; Fenotipo; Fenilalanina/sangre; Fenilalanina Hidroxilasa/metabolismo; Fenilcetonurias/sangre; Fenilcetonurias/genética; Fenilcetonurias/fisiopatología; Biosíntesis de Proteínas; Proteínas Recombinantes de Fusión/genética; Transcripción Genética

Buscar en Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenilalanina Hidroxilasa / Mutación Missense Límite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 1998 Tipo del documento: Article País de afiliación: Canadá

Buscar en Google

Imprimir

XML

PubMed Links