Compound heterozygosity for a recessive glycine substitution and a splice site mutation in the COL7A1 gene causes an unusually mild form of localized recessive dystrophic epidermolysis bullosa.

Terracina, M; Posteraro, P; Schubert, M; Sonego, G; Atzori, F; Zambruno, G; Bruckner-Tuderman, L; Castiglia, D

Terracina, M; Posteraro, P; Schubert, M; Sonego, G; Atzori, F; Zambruno, G; Bruckner-Tuderman, L; Castiglia, D.

Afiliación

Terracina M; Laboratory of Molecular and Cell Biology, Istituto Dermopatico dell'Immacolata, IRCCS, Rome, Italy.

J Invest Dermatol ; 111(5): 744-50, 1998 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9804332

Asunto(s)

Colágeno/genética; Epidermólisis Ampollosa Distrófica/genética; Glicina/genética; Sustitución de Aminoácidos/genética; Colágeno/inmunología; Análisis Mutacional de ADN; Exones; Salud de la Familia; Femenino; Genes Recesivos; Heterocigoto; Humanos; Queratinocitos/química; Queratinocitos/metabolismo; Masculino; Linaje; Mutación Puntual; Empalme del ARN; ARN Mensajero/metabolismo; Piel/patología; Transcripción Genética

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Epidermólisis Ampollosa Distrófica / Colágeno / Glicina Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Invest Dermatol Año: 1998 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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