Síndrome de Freeman-Sheldon

RESUMEN Introducción: El síndrome de Freeman-Sheldon es un síndrome hereditario raro, de severidad variable que afecta principalmente la cara, manos y pies, sin preferencia de género, étnica o geográfica. Objetivo: Caracterizar clínicamente a un paciente con síndrome Freeman-Sheldon. Presentación del caso: Niña ecuatoriana de 6 años de edad, hija de madre de 43 años y padre de 42 años, la cuarta de 6 hermanos, todos sanos, no historia de consanguinidad. La cual presenta cara parecida a una máscara, ojos hundidos, puente nasal ancho, boca pequeña con apariencia de silbador, hoyuelo cutáneo en mentón en forma de H, defecto en las manos, contractura de los dedos con desviación cubital y pies equinovaro, dificultad para la marcha y baja talla. Conclusiones: El síndrome de Freeman-Sheldon es un síndrome raro que afecta principalmente la cara y las extremidades de los pacientes, cuyo diagnóstico clínico es posible luego de un examen físico exhaustivo.

ABSTRACT Introduction: Freeman-Sheldon syndrome is a rare hereditary syndrome of varying severity that mainly affects the face, hands and feet, without gender, ethnic or geographical preference. Objective: Clinically characterize a patient with Freeman-Sheldon syndrome. Presentation of the case: Ecuadorian girl, 6 years old, daughter of mother of 43 years and father of 42 years, the fourth of 6 brothers, all healthy, not history of consanguinity. She presents mask-like face, sunken eyes, wide nasal bridge, small mouth with the appearance of a whistler, skin dimple on the chin in the shape of an H, defect in the hands, contracture of the fingers with ulnar deviation and clubfoot, also walking difficulty and short height. Conclusions: Freeman-Sheldon syndrome is a rare syndrome that mainly affects the face and limbs of patients, whose clinical diagnosis is possible after a thorough physical examination.

Multi-institutional experience of genetic diagnosis in Ecuador: National registry of chromosome alterations and polymorphisms.

BACKGROUND: Detection of chromosomal abnormalities is crucial in various medical areas; to diagnose birth defects, genetic disorders, and infertility, among other complex phenotypes, in individuals across a wide range of ages. Hence, the present study wants to contribute to the knowledge of type and frequency of chromosomal alterations and polymorphisms in Ecuador. METHODS: Cytogenetic registers from different Ecuadorian provinces have been merged and analyzed to construct an open-access national registry of chromosome alterations and polymorphisms. RESULTS: Of 28,806 karyotypes analyzed, 6,008 (20.9%) exhibited alterations. Down syndrome was the most frequent autosome alteration (88.28%), followed by Turner syndrome (60.50%), a gonosome aneuploidy. A recurrent high percentage of Down syndrome mosaicism (7.45%) reported here, as well as by previous Ecuadorian preliminary registries, could be associated with geographic location and admixed ancestral composition. Translocations (2.46%) and polymorphisms (7.84%) were not as numerous as autosomopathies (64.33%) and gonosomopathies (25.37%). Complementary to conventional cytogenetics tests, molecular tools have allowed identification of submicroscopic alterations regions or candidate genes which can be possibly implicated in patients' symptoms and phenotypes. CONCLUSION: The Ecuadorian National Registry of Chromosome Alterations and Polymorphisms provides a baseline to better understand chromosomal abnormalities in Ecuador and therefore their clinical management and awareness. This data will guide public policy makers to promote and financially support cytogenetic and genetic testing.

Caracterización de los eventos causales prenatales, perinatales y postnatales relacionadas con la discapacidad intelectual en la República del Ecuador / Characterization of causal prenatal, perinatal and postnatal events related to intellectual disability in the Republic of Ecuador

La discapacidad intelectual afecta del 1 al 3 (percent) de la población. Su etiología es heterogénea; aproximadamente un 47 (percent) de los casos se deben a factores genéticos. Entre los principales grupos etiológicos que se han descrito se encuentran: la etiología prenatal genética, prenatal ambiental, prenatal inespecífica, perinatal, postnatal, psicosis e inclasificable. El objetivo de este trabajo fue determinar la frecuencia de personas con discapacidad intelectual en cada uno de los grupos etiopatogénicos según la clasificación de Guvtavson, y los eventos más frecuentes asociados a estos. Se realizó un estudio descriptivo transversal de base poblacional estudiando a 68 687 personas con discapacidad intelectual. El 12,65 (percent) de los casos tuvieron una causa prenatal inespecífica, el 6,61(percent) una causa prenatal ambiental, el 28,45(percent) prenatal genética, el 33,82 (percent) perinatal, el 11,88 (percent) postnatal y en el 1,48 (percent) se diagnosticó algún evento psicótico. En el 5,08 (percent) de los casos no se pudo precisar la causa …(AU)

Efectividad del asesoramiento genético y satisfacción de pacientes y familiares, municipio Abreus, provincia Cienfuegos: 2004-2007 / Effectiveness of genetic counseling and satisfaction of patients and relatives, Abreus municipality, Cienfuegos province: 2004-2007

La evaluación de la efectividad del asesoramiento genético y el nivel de satisfacción con los servicios de Genética Médica, permiten trazar nuevas estrategias para elevar la calidad de la atención. Por lo que nos propusimos evaluar la efectividad de dicho proceso y el nivel de satisfacción con nuestros servicios en el municipio Abreus, provincia Cienfuegos, en el periodo 2004-2007. Se realizó un estudio descriptivo, de corte transversal. Se encuestaron 109 pacientes o familiares de los mismos, distribuidos en 50 familias seleccionadas siguiendo un muestreo no probabilístico. Se utilizó un cuestionario estructurado, que permitió evaluar las variables adecuadas a los objetivos del trabajo. La mayoría de las personas entrevistadas (92,5 por ciento) mostraron tener buen conocimiento acerca del problema que motivó su asistencia a los servicios de genética médica; en el 95,4 por ciento resultó muy racional la decisión que habían tomado oportunamente. En el 97,2 por ciento de los casos fue buena la habilidad para enfrentar el problema y la repercusión a largo plazo de la decisión tomada. El nivel de satisfacción con los servicios recibidos fue calificado como bueno por el 97,2 por ciento de dichos entrevistados. Los resultados reflejan el impacto positivo esperado en la población por el mejoramiento de los servicios de asesoramiento genético y de Genética Médica en general, introducidos a partir de la creación del centro municipal para el desarrollo de la Genética Comunitaria en Abreus, provincia Cienfuegos en el año 2003(AU)

Evaluation of effectiveness of genetic counseling and satisfaction by the received medical genetic services of patients and relatives, allow to design new strategies for increasing quality of health services. We proposed an evaluation of such effectiveness and satisfaction in Abreus municipality, Cienfuegos province, in 2004-2007. One hundred nine patients or their relatives were interviewed in 50 selected families, based in a no probabilistic criterion, by a structured questionnaire and the definition of adequate variables. The most of interviewed persons (92,5 percent) show to have good awareness about the problem which motived assistance to medical genetic services; while 95,4 percent qualified the taken decisions as very rational. Moreover, 97,2 percent qualified as good the ability for facing the problem and the repercussion for long time about taken decisions. Satisfaction of received health services was qualified as good by 97,2 percent of interviewed persons. Outcomes reflect the expected possitive impact in peoples to get improvement of genetic counseling and medical genetics services in general, which were introduce with the creation of the municipal center for development of Community Genetics in Abreus, Cienfuegos province, in 2003(AU)

Frecuencia de la mutación 35delG en pacientes con hipoacusia prelingual no sindrómica de herencia autosómica recesiva / Frequency of 35del G mutation among patients affected by a recessive non syndromic autosomic prelingual deafness

Se exploró la presencia de la mutación 35delG por el método dereacción en cadena de la polimerasa descrito por Store, en 32 pacientes,familiarmente no relacionados, con pérdida auditiva prelingual nosindrómica de posible herencia autosómica recesiva. Este cambiogenético fue hallado en 13 de los casos estudiados, 7 en homocigosisy 6 en heterocigosis. La pérdida auditiva es la alteración sensorialmás común en humanos. Se estimó que más de la mitad de los casosera de origen genético, y la forma más frecuente resultó la sorderaprelingual autosómica recesiva asociada a la mutación 35delG. Losresultados indicaron que esta mutación se pudiera hallar en una granproporción en el medio cubano y apoyaron la hipótesis, sustentadapor hallazgos clínicos, de que la sordera hereditaria es un paradigmade la heterogeneidad genética…(AU)