Estudio clínico y molecular en pacientes cubanos con neurofibromatosis tipo i / Clinical and molecular study in cuban patients with type I neurofibromatosis

Introducción: La neurofibromatosis tipo i es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante, multisistémica, progresiva con penetrancia completa y expresividad variable. El análisis de las familias con marcadores moleculares permite realizar el diagnóstico por métodos indirectos. Objetivos: Estudiar dos familias cubanas con al menos un caso de neurofibromatosis tipo i e identificar los alelos resultantes del polimorfismo para el diagnóstico molecular. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo a dos familias con al menos un caso de neurofibromatosis tipo i. Se extrajo el ADN con la técnica de precipitación salina y fue utilizada la reacción en cadena de la polimerasa para la amplificación del fragmento de interés. Se realizó la digestión enzimática con la enzima Rsai para analizar los alelos del polimorfismo estudiado y posteriormente hacer la electroforesis en gel de agarosa al 2 por ciento. Resultados: Las manifestaciones clínicas más frecuentes fueron las manchas color café con leche, pecas axilares e inguinales y lesiones óseas. Se detectaron los alelos 1 y 2 al analizar el polimorfismo en las muestras. Las frecuencias alélicas fueron 38,5 por ciento y 61,5 por ciento respectivamente. Conclusiones: Fueron identificadas las principales manifestaciones clínicas en los pacientes. La técnica para el análisis del polimorfimo permitió el estudio molecular en las familias con neurofibromatosis tipo i. Se detectaron los alelos del marcador molecular y sus frecuencias. Se realizó el diagnóstico molecular de los individuos sospechosos (AU)

Introduction: Neurofibromatosis type i is a hereditary, autosomal dominant, multisystemic, progressive disease with complete penetrance and variable manifestation. The analysis of families with molecular markers allows diagnosis by indirect methods. Objectives: To study two Cuban families with at least one case of neurofibromatosis type i and to identify the alleles resulting from the polymorphism for molecular diagnosis. Methods: A descriptive study of two families with at least one case of neurofibromatosis type i was performed. DNA was extracted with the saline precipitation technique and polymerase chain reaction was used for amplification of the fragment of interest. Enzymatic digestion was performed with the RsaI enzyme to analyze the alleles of the polymorphism studied and then to perform electrophoresis in 2 percent agarose gel. Results: The most frequent clinical manifestations were café-au-lait spots, axillary and inguinal freckles and bone lesions. Alleles 1 and 2 were detected when analyzing the polymorphism in the samples. The allele frequencies were 38.5 percent and 61.5 percent respectively. Conclusions: The main clinical manifestations in patients were identified. The technique for polymorphism analysis allowed the molecular study in the families with neurofibromatosis type i. The alleles of the molecular marker and their frequencies were detected. Molecular diagnosis of suspected individuals was performed (AU)

Resultados del diagnóstico neonatal del déficit de Biotinidasa en la provincia de Guantánamo 2015-2019 / Results of neonatal diagnosis of Biotinidase deficiency in the province of Guantánamo 2015 - 2019

Introducción: La deficiencia de biotinidasa es un desorden autosómico recesivo. Se clasifica según la actividad de la enzima en: deficiencia parcial y profunda.Objetivo: Describir los resultados del Programa Nacional de Diagnóstico para Deficiencia de Biotinidasa en Guantánamo durante el período 2015-2019.Métodos: Se realizó estudio observacional descriptivo transversal de un universo de 32 606 pacientes nacidos en Guantánamo en el período 2015-2019. Se analizaron 48 casos que previamente resultaron positivos en el Programa de Pesquisa Neonatal de Biotinidasa. Se utilizó el método espectrofotométrico descrito por Wolf para la confirmación de la enfermedad. Resultados: Durante el quinquenio estudiado fueron diagnosticados tres niños con deficiencia total y dos con deficiencia parcial de biotinidasa con una incidencia de 0,9:10000 y 0,6:10000 respectivamente.Conclusiones: Con el Programa Nacional de Diagnóstico para Deficiencia de Biotinidasa en el período del 2015-2019 se identificaron 5 casos en la provincia de Guantánamo, lo que permitió el asesoramiento a la familia sobre la naturaleza genética de la entidad, recurrencia del trastorno en otros miembros, el riesgo para próximos embarazos, así como las pautas para el seguimiento del individuo afectado...(AU)

Deficiencia de biotinidasa. Presentación de un caso / Biotinidase deficiency: a case presentation

La deficiencia de biotinidasa es un desorden de herencia autosómica recesiva, los pacientes afectados con la enfermedad pueden presentar crisis convulsivas, hipotonía, ataxia, rash cutáneo, alopecia y problemas neurológicos. Se presenta un caso con baja actividad enzimática detectado por el Programa Nacional de Pesquisaje Neonatal con la tecnología SUMA, que fue confirmado como deficiente de biotinidasa en el Centro Nacional de Genética Médica mediante el método cuantitativo colorimétrico, con un valor de actividad enzimática de 0,09 nmoL/mL/min. Este caso constituye el primer diagnóstico confirmatorio de deficiencia de biotinidasa profunda en la provincia Guantánamo, lo que permitió brindar un asesoramiento genético certero a la familia…(AU)

Isocromosoma 18 Q: presentación de un caso

El Isocromosoma 18q es una aberración cromosómica de estructura poco frecuente, en la cual ocurre una división anormal de las cromátidas hermanas, generando afectación de los cromosomas. En este trabajo se describe el caso de un paciente de 4 meses de edad que presenta retraso pondoestatural y rasgos dismórficos, lo que se corresponden con el síndrome Edwards ocasionado por Isocromosoma 18q. Se postula sobre la posible patogenia y el efecto de dosis génica como causantes del fenotipo. El diagnóstico se realiza por el fenotipo del paciente y los estudios cromosómicos de linfocitos en sangre periférica. Se ilustra la importancia del interrogatorio y el diagnóstico preciso para el correcto asesoramiento genético del caso (AU)

Isochromosome 18q chromosomal aberration is an unusual structure, in which case an abnormal division of sister chromatids, generating involvement of chromosomes. This paper describes the case of a 4-month-old has delayed pondoestatural and dimorphic traits, which are consistent with Edwards syndrome caused by Isochromosome 18q. We hypothesize on the possible pathogenesis and gene dose effect in causing the phenotype. Diagnosis is made by the patient's phenotype and chromosome studies of peripheral blood lymphocytes. It illustrates the importance of questioning and accurate diagnosis for proper genetic counseling of the case.

Frecuencia de portadoras de hemoglobina S y C en gestantes de la provincia Guantánamo, 2005-2009 / Hemoglobins S and C carriers in pregnants of Guantánamo province, 2005-2009

Esta investigación se lleva a cabo con el propósito de calcular la frecuencia de gestantes portadoras de hemoglobina S y C en la provincia de Guantánamo, en el periodo de enero de 2005 a diciembre de 2009. Se estudiaron 35 266 gestantes, resultado obtenido de los registros del Laboratorio de Hemoglobinopatía del Centro Provincial de Genética Médica, y se calculó la frecuencia de portadoras. La frecuencia de portadoras de HbAS en la provincia fue 5,51 por ciento, los municipios más afectados resultaron Niceto Pérez con 8,20 por ciento seguido de El Salvador 6,70 por ciento y Guantánamo 6,39 por ciento. La frecuencia de portadoras de HbAC en la provincia fue de 0,90 por ciento, destacándose los municipios de Niceto Pérez con 1,23 por ciento, Yateras 1,15 por ciento y Manuel Tames 1,11 por ciento. Estos resultados son superiores a los reportados para el país y son consecuencia de un mayor número de descendientes de africanos en estas zonas y de la unión avenida de las parejas(AU)

This investigation was carried out with the purpose of determining the frequency of carrier pregnants of S and C hemoglobins in Guantánamo province, from January 2005 to December 2009. A total of 35 266 pregnants were studied from the data available in the registers of the Hematoglobinopathy of the Provincial Center of Medical Genetics, calculating the frequency of carriers. The frequency of HbAS carriers in the province turned out to be, with the most affected municipalities being Niceto Pérez (8,20 percent), El Salvador (6,70 percent)and Guantánamo (6,39 percent). The HbAC carriers frequency in the province was equal to 0,90 percent, standing out Niceto Pérez (1,23 percent) , Yateras (1,15 percent) and Manuel Tames (1,11percent ). These results are higher than those reported for the whole country and are a consequence of a greater number of African descendants in these zones and of the formation and union of couples(AU)

Evaluación de marcadores de estrés oxidativo en pacientes con Síndrome Down en edad pediátrica / Evaluation of oxidative stress biomarkers in paediatric Down Syndrome patients

El Síndrome Down constituye la cromosomopatía más frecuente y la primera causa de retraso mental de causa genética a nivel mundial y en Cuba. Aún se desconoce cómo la presencia del cromosoma 21 extra da lugar al fenotipo característico de este síndrome. En este sentido la participación de las especies reactivas del oxígeno ha sido propuesta como uno de los mecanismos que intervienen en la patogénesis del mismo. Dicho mecanismo se fundamenta en la sobreexpresión de al menos 10 genes en el cromosoma 21 relacionados con el estrés oxidativo. Uno de estos genes es el gen SOD1 que codifica una importante enzima del sistema antioxidante celular. Se evaluó un grupo de marcadores de estrés oxidativo en pacientes con Síndrome Down en edad pediátrica. La muestra estuvo conformada por 36 niños (0-5 años), de ellos 12 con Síndrome Down y 24 niños como controles, residentes en Ciudad de La Habana. Los padres emitieron su consentimiento para que su hijo fuera incluido en el estudio. Se determinaron los niveles plasmáticos de malondialdehído, productos avanzados de oxidación a proteínas y grupos tioles libres. Además se determinaron las actividades de las enzimas Cu/Zn superóxido dismutasa, catalasa y glutatión reductasa intraeritrocitarias mediante métodos espectrofotométricos. En los pacientes con Síndrome Down se observó un incremento significativo en las actividades de la Cu/Zn superóxido dismutasa y de la catalasa, así como de los niveles de grupos tioles libres, respecto al grupo control. El comportamiento del resto de los marcadores evaluados no difirió entre los grupos(AU)

Down Syndrome is the most common chromosomopathy and the leading cause of mental retardation of genetic cause in worldwide and in Cuba. The mechanisms by which trisomy 21 leads to its characteristic phenotype are unclear. In this regard, the involvement of reactive oxygen species has been proposed as one of the mechanisms involved in pathogenesis. It has been reported that overexpression of at least 10 genes on chromosome 21 are associated with oxidative stress. One of these genes is the SOD1 gene that encodes an important enzyme in the cellular antioxidant system. The aim of this study was to evaluate some oxidative stress biomarkers in Down syndrome patients. The universe of study included 36 children (0-5 years), 12 SD patients and 24 control subjects, from Havana City. Informed consent was obtained from all parents of children who participated in this study. It were determined plasmatic levels of Malondialdehyde, Advanced Oxidation Protein Products, Total Thiols and intraerythrocytic enzymatic activities of Cu/Zn Superoxide Dismutase, Catalase and Glutathione Reductase by spectrophotometric methods. It was found statistically increases in Cu/Zn Superoxide Dismutase and Catalase activities and high plasmatic levels of total thiols in Down syndrome group. The activity of the others enzymes tested, the ratio of Cu/Zn Superoxide Dismutase to Catalase and oxidative damage markers in the Down syndrome patients were not different from the control group. It was obtained an increase in Cu/Zn Superoxide Dismutase activity in paediatric Down syndromes patients, could be related with presence of extra copy of chromosome 21(AU)

Siameses toracópagos: informe de un caso / Thoracopagus twins: case report

Se presenta un caso con diagnóstico de gemelos siameses toracópagos. Hembras, con 18 semanas de edad gestacional, los padres, pareja de riesgo por captación tardía y antecedentes de embarazos gemelares en la familia. El diagnóstico se realiza por estudios ultrasonológicos en el área de salud. El Centro Provincial de Genética de Guantánamo corrobora este diagnóstico y se encuentran además alteraciones cardiovasculares que afectarían la supervivencia de los fetos. Esta gestación es interrumpida selectivamente a solicitud de la pareja luego de encontrar defectos congénitos. Se les brinda asesoramiento genético basado en las características ultrasonográficas. Los resultados se confirman por estudios de anatomía patológica y revisión de bibliografía disponible. Se presenta el estudio previo consentimiento de la pareja, debido al interés que puede suscitar, dada la baja frecuencia de aparición de esta alteración (AU)