ABSTRACT
Zika virus belongs to the genus Flavivirus, and its spread remains an international public health emergency. In this report, we describe the obtainment and molecular characterization of a complete viral genome through the direct metagenomic analysis from saliva from an autochthonous transmission case in Mexico.
ABSTRACT
Gonadoblastoma is an unusual mixed germ cell-sex cord-stromal tumor that has the potential for malignant transformation and 30% of all patients with gonadoblastoma develop germ cell tumors mainly dysgerminoma/seminoma. An additional 10% gives rise to other malignant germ cell neoplasms. This tumor affects a subset of patients with intersex disorders. The age at diagnosis is variable ranging from birth to the fourth decade, but around 94% of cases are diagnosed during the first three decades of life and there are few cases with gonadoblastoma diagnosed in infants. In this paper, we present the histological and molecular findings of four patients with gonadal dysgenesis who developed gonadoblastoma in the first 2 years of life and one case with bilateral dysgerminoma diagnosed at 15 years of age. The sex chromosomes of mosaic patients do not distribute homogenously in dysgenetic gonads; however, statistical analysis of FISH results revealed significant differences between the XY cell line in the gonadoblastoma compared with the dysgenetic testis. Our cases demonstrate that tumors could be present at a very early age, so the prophylactic removal of the gonads is advised.
Subject(s)
Chromosomes, Human, Y/genetics , Gonadal Dysgenesis, Mixed/genetics , Gonadoblastoma/pathology , Ovarian Neoplasms/pathology , Testicular Neoplasms/pathology , Testis/abnormalities , Adolescent , Child, Preschool , Female , Gonadal Dysgenesis, Mixed/pathology , Gonadoblastoma/genetics , Humans , In Situ Hybridization, Fluorescence , Infant , Karyotyping , Male , Ovarian Neoplasms/genetics , Testicular Neoplasms/geneticsABSTRACT
Introducción. Los reportes en la literatura mundial informan una prevalencia de enfermedad tiroidea en pacientes con diabetes mellitus insulino-dependiente de 7.3 a 23.4 por ciento y se ha identificado como factor de riesgo de enfermedad tiroidea a los anticuerpos microsomales (ACM). Los objetivos de este estudio fueron determinar la frecuencia de enfermedad tiroidea en la población de pacientes diabéticos tipo 1 y la prevalencia de ACM en dichos pacientes.Material y métodos. Estudio observacional, transversal y descriptivo. Se estudiaron pacientes con diabetes mellitus tipo 1 que acudieron al Departamento de Endocrinología del Hospital Infantil de México Federico Gómez de febrero a septiembre de 1998. A todos los pacientes se les realizó palpación del cuello en búsqueda intencionada de bocio, perfil tiroideo y anticuerpos microsomales. Los resultados se evaluaron por medio de la prueba t de Student, chi cuadrada y los valores predictivos con análisis Bayesiano.Resultados. De los 108 pacientes, 41 correspondieron al género masculino y 67 al femenino. Se encontraron 13.9 por ciento de pacientes con bocio, 18.3 por ciento con disfunción tiroidea y 6.4 por ciento con ACM positivos. Predominó el bocio eutiroideo con 53.3 por ciento, seguido de bocio hipotiroideo en 33.3 por ciento. El hipotiroidismo se encontró posterior al inicio de la diabetes mellitus tipo 1 (2.76 ñ 0.9 años) y el hipertiroidismo fue prácticamente concomitante (0.42 ñ 0.5). Se encontró un valor predictivo positivo de 71 por ciento y un valor predictivo negativo de 86 por ciento para disfunción tiroidea con ACM, considerándose éstos como un factor de riesgo y no como un factor determinante.Conclusiones. Se encontró una frecuencia elevada de pacientes diabéticos tipo 1 con bocio y disfunción tiroidea. Se recomienda la realización de perfiles tiroideos anuales en estos pacientes.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Adolescent , Thyroid Diseases , Diabetes Mellitus, Type 1 , Child , Antithyroid Agents , GoiterABSTRACT
Introducción. La enfermedad de células-I o mucolipidosis II, es una enfermedad rara autosómica recesiva que se clasifica dentro de las enfermedades lisosomales. Se le ha calificado como la forma más dramática de enfermedad por almacenamiento debido a la ausencia casi total de enzimas lisosomales en los fibroblastos lo que causa acumulación de sustratos no digeridos en los lisosomas. Caso clínico. Niña de 9 años con enfermedad de células I. Los rasgos sobresalientes fueron: facies tosca, proptosis ocular, narinas antevertidad, labios gruesos, macroglosia, hipertrofia gingival, cuello corto, tórax corto y ensanchado, xifoescoliosis toracolumbar, extremidades cortas deformadas por espasticidad y anquilosis de las articulaciones, abdomen prominente con hernia umbilical y hepatomegalia. Conclusiones. Se hace especial énfasis en el fenotipo y las manifestaciones clínicas y radiológicas que permiten diagnósticar esta enfermedad
Subject(s)
Humans , Female , Lysosomal Storage Diseases/classification , Mucolipidoses/diagnosisABSTRACT
Introducción. Los tumores de la corteza suprarrenal son raros, se estima una incidencia de 0.5-2 casos/millón de habitantes /año, con muy escasos reportes pediátricos en la literatura. Material y métodos. Se presenta una revisión de los casos de carcinoma corticosuprarrenal vistos en un período de 16 años en el Hospital Infantil de México Federico Gómez. Resultados. En total fueron 8 pacientes, con edades de 5 meses a 7 años 11 meses; predominó el sexo femenino. Siete con manifestaciones clínicas de exceso hormonal, uno se consideró hormonalmente no funcionante. El síndrome más común fue virilización, con pubarca como dato más frecuente seguido por clitoromegalia. Un paciente presentó síndrome de Cushing con sobrepeso como dato inicial, acompañado de detención del crecimiento. Todos los casos mostraron alteración en la determinación de metabolitos urinarios y los estudios de gabinete revelaron la presencia de masa tumoral. Se realizó resección quirúrgica total a todos los pacientes. Hubo 2 pacientes con metástasis desde el momento del diagnóstico y uno más con metástasis tardías; los 3 fallecieron a pesar de quimioterapia múltiple. Conclusión. El diagnóstico precoz, resección quirúrgica total y peso bajo del tumor favorecieron el pronóstico
Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant , Child, Preschool , Adrenocortical Carcinoma/diagnosis , Adrenocortical Carcinoma/pathology , Adrenocortical Carcinoma/surgery , Clinical Diagnosis , PrognosisABSTRACT
Introducción. La biopsia por aspiración con aguja fina (BAAF) es un método de diagnóstico útil, inocuo y rápido para el estudio inicial de los tumores superficiales y profundos que ha sido utilizado cada vez con mayor frecuencia en niños. Fue propósito de este trabajo evaluar la precisión diagnóstica del procedimiento en el diagnóstico inicial de tumores en niños. Material y métodos. Se revisaron todas las BAAF diagnosticadas en un período de 24 meses y se seleccionaron aquellas con diagnóstico de tumor o masa tumoral que tuvieran además estudio histopatológico subsecuente ya sea mediante biopsia o extirpación total de la lesión. Se compararon los diagnósticos de ambos procedimientos y se juzgó conveniente calcular la sensibilidad y especificidad. Resultados. De 89 BAAF registradas en el período de estudio solamente 34 tuvieron estudio histopatológico subsecuente. La gran mayoría de las lesiones correspondieron a neoplasias malignas. En 30 casos el diagnóstico de la BAAF estuvo de aucerdo con el de la biopsia quirúrgica y no hubo acuerdo en 4. La sensibilidad del método fue del 97 por ciento y la especificidad del 33 por ciento. Conclusiones. Los resultados de este estudio indican que la BAAF es confiable para el diagnóstico inicial de tumores superficiales y profundos en niños
Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant, Newborn , Infant , Child, Preschool , Biopsy, Needle/instrumentation , Biopsy, Needle/statistics & numerical data , Diagnostic Techniques, Surgical , Hepatoblastoma/diagnosis , Hepatoblastoma/pathology , Neoplasms/diagnosis , Neoplasms/pathology , Lymph Nodes/pathology , Wilms Tumor/diagnosis , Wilms Tumor/pathology , Pathology, Surgical , Sensitivity and SpecificityABSTRACT
The aim of this study was to determine the frequency of cytomegalovirus (CMV) infection in children with postmortem study. The records of 1618 autopsies performed during 1980 - 1989 at the Hospital Infantil de Mexico Federico Gomez were reviewed. Characteristic cytomegalovirus inclusion bodies were identified, in one or several organs, in 47 cases (2.9 per cent of the autopsies). None of these cases was cultured for viruses prior to ar at the time of autopsy. Of the 47 cases, 24 (51 per cent) with CMV were younger than 3 months of age. In eight cases, the infection was juged as generalized and considered the cause of death. Two of these patients were premature and the infection was most probably intrauterine. The risk factor most frequently identified was secondary immunosuppression. The lung was the most common affected organ, followed by kidney, adrenals, pancreas, liver, brain and salivary glands. In seven cases the inclusion bodies were seen in the brain and in three others periventricular calcifications without inclusion bodies were observed. Although not a rarity in Mexico, CMV infection is not often suspected. Additional studies are needed in order to determine the prevalence of CMV infection in Mexico
Subject(s)
Cytomegalovirus Infections , Health Surveys , Immunocompromised Host/immunology , Infectious Mononucleosis/etiology , Lung Diseases, Interstitial/etiology , Uterine Diseases/etiologyABSTRACT
Se revisan algunos aspectos de la amibiasis como historia, fisiopatología y especialmente las características de la anatomía patológica. Se dan a conocer los datos obtenidos en las necropsias de los niños fallecidos con amibiasis, estudios en los cuales se encontró una frecuencia de amibiasis de 3.19% en 4.013 autopsias con predominio en pacientes menores de 37 meses de edad (84%). La locaización principal de las lesiones fue en colon y en hígado. La complicación más frecuente fue perforación (con peritonitis) de intestino (39%) y de absceso hepático (27%)