RESUMEN
INTRODUCTION: Mioclonic progressive epilepsy (MPE) includes a clinical and genetical heterogeneous group of neuro-degenerative disorders that associate spontaneous and action-induced myoclonus as well as progressive cognitive impairment. Lafora`s disease is a subtype of MPE with autosomical recessive inheritance due to a mutation in EPM2A or EPM2B genes. Seizures, especially myoclonus, are often refractary to antiepileptic drugs (AD). CASE REPORT: In this article we report a patient with Lafora´s disease diagnosis, previously resistant to several AD tested with good and sustained response to zonisamide. Indeed, we describe a brief review about the efficacy of zonisamida in MPE. CONCLUSION: Zonisamide may be considered as a good therapeutic alternative in MPE.
TITLE: Eficacia de la zonisamida en un caso de enfermedad de Lafora y breve revisión en la epilepsia mioclónica progresiva.Introducción. La epilepsia mioclónica progresiva constituye un grupo complejo de enfermedades neurodegenerativas clínica y genéticamente heterogéneas que asocian mioclonías espontáneas o inducidas por la acción y el deterioro neurológico progresivo. Dentro de estas entidades se encuentra la enfermedad de Lafora, una patología autosómica recesiva causada por mutación en el gen responsable de la síntesis de una proteína llamada laforina (EPM2A) o el gen responsable de la síntesis de la proteína malina (EPM2B o NHLRC1). Son entidades cuyas crisis, en especial las mioclonías, son frecuentemente resistentes a los fármacos anticrisis epilépticas. Caso clínico. Presentamos el caso de una paciente con diagnóstico de enfermedad de Lafora que, tras varios regímenes terapéuticos ineficaces, presentó buena respuesta a la introducción de la zonisamida, con una respuesta favorable mantenida en el tiempo. Asimismo, hacemos una breve revisión de la eficacia de la zonisamida en cuadros de epilepsia mioclónica progresiva. Conclusión. La zonisamida puede ser una buena alternativa en el tratamiento de cuadros con epilepsia mioclónica progresiva.
Asunto(s)
Enfermedad de Lafora , Epilepsias Mioclónicas Progresivas , Mioclonía , Anticonvulsivantes/uso terapéutico , Humanos , Enfermedad de Lafora/diagnóstico , Enfermedad de Lafora/tratamiento farmacológico , Enfermedad de Lafora/genética , Epilepsias Mioclónicas Progresivas/tratamiento farmacológico , Epilepsias Mioclónicas Progresivas/genética , Zonisamida/uso terapéuticoRESUMEN
Introducción: La epilepsia mioclónica progresiva constituye un grupo complejo de enfermedades neurodegenerativas clínica y genéticamente heterogéneas que asocian mioclonías espontáneas o inducidas por la acción y el deterioro neurológico progresivo. Dentro de estas entidades se encuentra la enfermedad de Lafora, una patología autosómica recesiva causada por mutación en el gen responsable de la síntesis de una proteína llamada laforina (EPM2A) o el gen responsable de la síntesis de la proteína malina (EPM2B o NHLRC1). Son entidades cuyas crisis, en especial las mioclonías, son frecuentemente resistentes a los fármacos anticrisis epilépticas. Caso clínico: Presentamos el caso de una paciente con diagnóstico de enfermedad de Lafora que, tras varios regímenes terapéuticos ineficaces, presentó buena respuesta a la introducción de la zonisamida, con una respuesta favorable mantenida en el tiempo. Asimismo, hacemos una breve revisión de la eficacia de la zonisamida en cuadros de epilepsia mioclónica progresiva. Conclusión: La zonisamida puede ser una buena alternativa en el tratamiento de cuadros con epilepsia mioclónica progresiva.(AU)
INTRODUCTION: Mioclonic progressive epilepsy (MPE) includes a clinical and genetical heterogeneous group of neurodegenerative disorders that associate spontaneous and action-induced myoclonus as well as progressive cognitive impairment. Lafora`s disease is a subtype of MPE with autosomical recessive inheritance due to a mutation in EPM2A or EPM2B genes. Seizures, especially myoclonus, are often refractary to antiepileptic drugs (AD). CASE REPORT: In this article we report a patient with Lafora´s disease diagnosis, previously resistant to several AD tested with good and sustained response to zonisamide. Indeed, we describe a brief review about the efficacy of zonisamida in MPE. CONCLUSION. Zonisamide may be considered as a good therapeutic alternative in MPE.(AU)
Asunto(s)
Humanos , Adolescente , Enfermedad de Lafora , Zonisamida , Epilepsias Mioclónicas , Epilepsia , Pacientes Internos , Examen Físico , Evaluación de Síntomas , Resultado del Tratamiento , Neurología , Enfermedades Neurodegenerativas , Síndromes Epilépticos , Sistema Nervioso Central/anomalíasAsunto(s)
Humanos , Masculino , Persona de Mediana Edad , Debilidad Muscular/complicaciones , Debilidad Muscular/diagnóstico , Exantema/complicaciones , Exantema/diagnóstico , Factores de Riesgo , Diagnóstico Diferencial , Foliculitis/complicaciones , Foliculitis/diagnóstico , Atrofia Muscular/complicaciones , Atrofia Muscular/diagnóstico , Paresia/complicaciones , Paresia/diagnóstico , Atención Primaria de Salud/organización & administración , Atención Primaria de Salud/normas , Atención Primaria de Salud , Electromiografía/instrumentación , Electromiografía/métodosRESUMEN
No disponible
No disponible
Asunto(s)
Insuficiencia Respiratoria/complicaciones , Insuficiencia Respiratoria/diagnóstico , Esclerosis Amiotrófica Lateral/complicaciones , Esclerosis Amiotrófica Lateral/diagnóstico , Esclerosis Amiotrófica Lateral/tratamiento farmacológico , Disnea Paroxística/complicaciones , Fluoroscopía/métodos , Riluzol/uso terapéutico , Insuficiencia Respiratoria/epidemiología , Hipoventilación/complicaciones , Hipoventilación/diagnóstico , Trastornos de Somnolencia Excesiva/complicacionesRESUMEN
No disponible
Asunto(s)
Persona de Mediana Edad , Humanos , Masculino , Carbamazepina , Anticonvulsivantes , Colitis UlcerosaRESUMEN
No disponible
Asunto(s)
Femenino , Anciano , Anciano de 80 o más Años , Humanos , Síndrome de Secreción Inadecuada de ADH , Paroxetina , Inhibidores Selectivos de la Recaptación de SerotoninaAsunto(s)
Arteriopatías Oclusivas , Enfermedades de las Arterias Carótidas , Arteria Carótida Interna/patología , Adolescente , Disección Aórtica/diagnóstico , Disección Aórtica/patología , Angiografía , Arteriopatías Oclusivas/diagnóstico , Arteriopatías Oclusivas/patología , Enfermedades de las Arterias Carótidas/diagnóstico , Enfermedades de las Arterias Carótidas/patología , Humanos , MasculinoRESUMEN
No disponible
No disponible
Asunto(s)
Adolescente , Masculino , Humanos , Arteriopatías Oclusivas , Enfermedades de las Arterias Carótidas , Arteriopatías Oclusivas , Angiografía , Disección Aórtica , Arteria Carótida Interna , Arteria Carótida InternaRESUMEN
No disponible
Asunto(s)
Masculino , Persona de Mediana Edad , Humanos , Adulto , Carbamazepina , Anticonvulsivantes , Leishmaniasis Visceral , Inmunocompetencia , Fiebre de Origen Desconocido , Diagnóstico Diferencial , Colitis UlcerosaAsunto(s)
Malformaciones Vasculares del Sistema Nervioso Central/complicaciones , Paraparesia/etiología , Malformaciones Vasculares del Sistema Nervioso Central/terapia , Progresión de la Enfermedad , Embolización Terapéutica , Disfunción Eréctil/etiología , Humanos , Masculino , Persona de Mediana Edad , Columna Vertebral/anomalías , Trastornos Urinarios/etiologíaRESUMEN
El síndrome opsoclonus-mioclonus (SOM) es un trastorno poco frecuente que ha sido descrito como manifestación paraneoplásica, fundamentalmente asociado al neuroblastoma en niños y a tumores de mama y pulmón en adultos. La asociación con cáncer de ovario es excepcional habiéndose descrito sólo dos casos en la literatura; en ambos el patrón clínico fue similar precediendo el SOM a la neoplasia y mejorando con el tratamiento de la misma. A diferencia de estos en el caso que presentamos, el SOM se manifestó posteriormente al diagnóstico de cáncer de ovario, después del tratamiento de quimioterapia y radioterapia, mejorando con corticoides y clonazepan (AU)
Asunto(s)
Persona de Mediana Edad , Femenino , Humanos , Resultado del Tratamiento , Síndromes Paraneoplásicos del Sistema Nervioso , Adenocarcinoma , Neoplasias Ováricas , Telencéfalo , Neoplasias EncefálicasRESUMEN
No disponible
Asunto(s)
Persona de Mediana Edad , Masculino , Femenino , Humanos , Columna Vertebral , Tuberculosis Osteoarticular , Trastornos Urinarios , Tuberculosis Miliar , Tuberculoma , Progresión de la Enfermedad , Paraparesia , Tuberculosis del Sistema Nervioso Central , Malformaciones Vasculares del Sistema Nervioso Central , Antituberculosos , Disfunción Eréctil , Embolización Terapéutica , Epilepsia Generalizada , CefaleaRESUMEN
No disponible
