Síndrome de quilomicronemia familiar: experiencia pediátrica en Argentina / Familial chylomicronemia syndrome: pediatric experience in Argentina

El síndrome de quilomicronemia familiar (SQF) es unaenfermedad autosómica recesiva rara, con una prevalencia1:200 000 - 1:1 000 000, y se caracteriza por quilomicronemiaen ayunas y niveles muy elevados de triglicéridos (> 880 mg/dl). LPL es el gen más frecuentemente afectado, luego APOC2,GPIHBP1, APOA5 y LMF1; todos ellos comprometen la función de la lipoproteinlipasa endotelial. El SQF suele presentarseen la infancia con dolor abdominal recurrente, xantomaseruptivos, retraso del crecimiento, pancreatitis y, en ocasiones,asintomático. El tratamiento convencional es la restriccióndietética de grasas. Se muestra el resultado clínico de 20 pacientes pediátricoscon SQF reclutados de 4 hospitales en Argentina.

Familial chylomicronemia syndrome (FCS) is a rare autosomalrecessive disease, prevalence 1:200,000 - 1:1,000,000, andis characterized by fasting chylomicrons and very hightriglycerides > 880 mg/dl. LPL is the most frequentlyaffected gene, then APOC2, GPIHBP1, APOA5, LMF1, all ofthem compromising the function of lipoproteinlipase. FCScommonly presents in childhood with recurrent abdominalpain, eruptive xanthomas, failure to thrive, pancreatitis, andsometimes asymptomatic. The conventional treatment isdietetic fat restriction. The clinical outcome of 20 pediatric patients with FCS recruited from 4 hospitals in Argentina is reported.

[Familial chylomicronemia syndrome: pediatric experience in Argentina]. / Síndrome de quilomicronemia familiar: experiencia pediátrica en Argentina.

Familial chylomicronemia syndrome (FCS) is a rare autosomal recessive disease, prevalence 1:200,000 - 1:1,000,000, and is characterized by fasting chylomicrons and very high triglycerides > 880 mg/dl. LPL is the most frequently affected gene, then APOC2, GPIHBP1, APOA5, LMF1, all of them compromising the function of lipoproteinlipase. FCS commonly presents in childhood with recurrent abdominal pain, eruptive xanthomas, failure to thrive, pancreatitis, and sometimes asymptomatic. The conventional treatment is dietetic fat restriction. The clinical outcome of 20 pediatric patients with FCS recruited from 4 hospitals in Argentina is reported.

El síndrome de quilomicronemia familiar (SQF) es una enfermedad autosómica recesiva rara, con una prevalencia 1:200 000 - 1:1 000 000, y se caracteriza por quilomicronemia en ayunas y niveles muy elevados de triglicéridos (> 880 mg/ dl). LPL es el gen más frecuentemente afectado, luego APOC2, GPIHBP1, APOA5 y LMF1; todos ellos comprometen la función de la lipoproteinlipasa endotelial. El SQF suele presentarse en la infancia con dolor abdominal recurrente, xantomas eruptivos, retraso del crecimiento, pancreatitis y, en ocasiones, asintomático. El tratamiento convencional es la restricción dietética de grasas. Se muestra el resultado clínico de 20 pacientes pediátricos con SQF reclutados de 4 hospitales en Argentina.

Evaluation of a program to overcome vitamin A and iron deficiencies in areas of poverty in Minas Gerais, Brazil

Previo a, y después de la implantación de um Programa de Intervención para Corregir las Deficiencias de Vitamina A y de Hierro en Areas de Pobreza de Minas Gerais, Brasil, se sometieron a evalución nutricional muestras aleatorias de niños de ambos sexos en Belo Horizonte, la ciudad capital, y en Turmalina, así como en el Valle de Jequitinhonha, Minas Gerais. Después del primer examen todos los niños recibieron, con intervalo de 180 días, una dosis oral única de vitamina A, sulfato de hierro oral durante 50 días, y 200mg de Mebendazol/díías. A los 30 días de haber finalizado la administración de la tercera dosis de medicina, los niños se sometieron a una nueva evaluación. En Belo Horizonte, la primera evaluación reveló una alta prevalencia de valores deficientes y bajos de vitamina A en niños preescolares(21.5%) y escolares(21.7%). Se constató también, en ambos grupos, uma pequeña prevalencia de valores bajos de hematocrito. Se encontraron, asimismo, valores bajos de hemoglobina en 21.5% de preescolares, y en 17.5% de escolares. La segunda evaluación, practicada 30 días después de adminiatrar la tercera dosis de medicina, reveló una pequeña incidencia de valores bajos de vitamina A (4.3% en niños preescolares y 2.9% en escolares) y valores bajos de hemoglobina (6.5% en preescolares y 2.9%) valores deficientes de hemoglobina ni de vitamina A. En cuanto a valores de hematocrito, sólo un niño de edad escolar acusó un valor bajo en la segunda evaluación. Por otra parte, al practicar el primer examen en el Valle de Jequitinhonha, se encontraron cinco casos de mancha de Bitot y xerosis conjuntival, dos casos de xerosis de la córnea y uno de queratomalacia. Treinta días después de finalizar la tercera dosis de medicina, únicamente se detectó una cicatriz corneal...

Diagnóstico da situaçäo da hipovitaminose A e da anemia nutricional na populaçäo do Vale do Jequitinhonha, Minas Gerais, Brasil / Diagnosis of hypovitaminosis A and nutritional anemia status in the population of Vale do Jequitinhonha, Minas Gerais, Brazil

Com o objetivo de avaliar o estado nutricional em realçäo à hipotivaminose A e à anemia nutricional ferropriva, com vistas a se implantar o "-rograma de Combate à Hipovitaminose A e a Anemia Nutricional Ferropriva em Bolsöes de Pobreza de Minas Gerais" pelo Instituto Nacional de Alimentaçäo e Nutriçäo (INAN), uma amostra aleatória de 2,357 crianças das cidades de Turmalina, Minas Novas e Capelinha (Vale do Jequitinhonha), Minas Gerais, Brasil (1,604 da regiäo urbana e 753 da regiäo rural),foram submetidas a exame ocular, sendo colhido sangue em uma subamostra também aleatória destas crianças (157 na área urbana e 107 na regiäo rural) com o objetivo de se detectarem possíveis problemas nutricionais. Foram encontrados os seguintes resultados (pré-escolares e escolares respectivamente): 1- Hemoglobina: 23.9 e 20% na área urbana; 34.6 e 18% na área rural, de valores deficietes e baixos; 2 - Hematócrito: 1.5 e 2.2% na área urbana ; 17.3 e 5.5% na átrea rural, de valores baixos; 3 - Vitamina A: 8.9 e 4.4% na área urbana e 5.8 e zero% na área rural, de valores deficientes (<10µg/;dl); 26.9 e 31.1% na área urbana, 26.9 e 23.6% na área rural de valores baixos (10 - 20µg/dl. Os resultados encontrados sugerem a ocorrência de anemia nutricional e hipovitaminose A nas crianças estudadas. Exame ocular realizado nas 2,357 crianças mostrou alta incidência de xerose conjuntival com mancha de Bitot, dois casos (0.08%) de xerose corneal e um caso (0.04%) de ceratomalácia. O teste terapêutico com 200,000 UI de vitamina A oral mostrou-se mais eficiente em pré-escolares (90.3% de respostas positivas) que em escolares (25.9% de respostas positivas), estando em estudo as causas das diferentes respostas

Diagnóstico de hipovitaminose A e anemia nutricional: estudo realizado na populaçäo do Vale do Jequitinhonha, Minas Gerais / Diagnosis of vitamin A deficiency and nutritional anemia: study of the population of the Valley of Jequitinhonha, Minas Gerais

Com objetivo de avaliar o estado nutricional em relaçäo à hipovitaminose A e à anemia nutricional ferropriva, com vistas a se implantar o "Programa de Combate à Hipovitaminose A e à Anemia Nutricional Ferropriva em Bolsöes de Pobreza de Minas Gerais" pelo Instituto Nacional de Alimentaçäo e Nutriçäo (INAN), uma amostra aleatória de 2.357 crianças das cidades de Turmalina, Minas Novas e Capelinha, Vale do Jequitinhonha, M.G. (1604 da regiäo urbana e 753 da regiäo rural) foram submetidas a exame ocular, sendo colhido sangue em uma subamostra também aleatória destas crianças (157 na área urbana e 107 na regiäo rural), com o objetivo de se detectar possíveis problemas nutricionais. Foram encontrados os seguintes resultados (pré-escolares e escolares, respectivamente): 1 - Hemoglobina: 23,9 e 20% na área urbana; 34,6 e 18,2% na área rural, de valores deficientes e baixos (< 11,3g%); 2 - Hematócrito: 1,5 e 2,2% na área urbana, 17,3 e 5,5% na área rural, de valores baixos (30,7------33,5%);3 - Vitamina A:8,9 e 4,4% na área urbana e 5,8 e zero% na área rural, de valores deficientes (< 10 microng/dl); 26,9 e 31,1% na área urbana, 26,9 e 23,6% na área rural, de valores baixos (10 ------20microng/dl). Os resultados encontrados sugerem a ocorrência de anemia nutricional e hipovitaminose A nas crianças estudadas. Exame ocular realizado nas 2.357 crianças mostrou alta incidência de xerose conjuntival (3,16 e 6,04% na área urbana, 7,7 e 12,6% na área rural, respectivamente em pré-escolares); foram encontrados 5 casos (0,2%) de xerose conjuntival com mancha de Bilot, 2 casos (0,08%) de xerose corneal e 1 caso (0,04%) de ceratomalácea. O teste terapêutico com 200.000 UI de vitamina A oral mostrou-se mais eficiente em pré-escolares (90,3% de respostas positivas) que em escolares (25,9% de respostas positivas), estando em estudo as causas das diferentes respostas