Aportación de la resonancia magnética en el diagnóstico de la aciduria glutárica de tipo I / The contribution of magnetic resonance imaging to the diagnosis of type I glutaric aciduria

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[Arteriovenous malformations of the vein of Galen]. / Malformación arteriovenosa de la vena de Galeno.

Vein of Galen arteriovenous malformations encompass a diverse group of vascular anomalies that share a common feature: dilatation of the vein of Galen. Although clinical presentations are highly variable, depending on age of presentation, signs and symptoms overlap between age groups. The association of heart failure and cranial bruit constitutes the most striking clinical presentation in neonates. However, less severe and fulminant modes of presentation are frequent in older infants, children, and adults. Treatment approaches consist of symptomatic treatment of heart failure on the one hand and of surgery or endovascular treatment on the other. The results of the latter have improved in recent years, opening up a broad spectrum of new possibilities. We present the case of an asymptomatic 15-day-old neonate who presented an arteriovenous malformation of the vein of Galen and who was treated with endovascular occlusion of the arterial afferents. An excellent result was obtained with no evidence of neurological abnormalities.

Malformación arteriovenosa de la vena de Galeno / Arteriovenous malformations of the vein of Galen

Las malformaciones arteriovenosas de la vena de Galeno engloban un grupo diverso de anomalías vasculares que comparten un rasgo común: la dilatación de la vena de Galeno. Las manifestaciones clínicas son muy variables, dependiendo de la edad de presentación, aunque los signos y síntomas se superponen entre los distintos grupos de edad. La asociación de insuficiencia cardíaca y soplo craneal produce la manifestación clínica más llamativa en los recién nacidos. Sin embargo, son más frecuentes presentaciones menos graves y repentinas, tanto en lactantes de mayor edad como en escolares y adultos. La terapia consistirá, por un lado, en el tratamiento sintomático de la insuficiencia cardíaca y, por otro, en el tratamiento directo sobre la lesión mediante cirugía o acceso intravascular. Este último tipo de tratamiento ha mejorado los resultados, abriendo nuevas y amplias posibilidades. Se presenta el caso de un paciente de 15 días de vida, asintomático, con una malformación arteriovenosa de la vena de Galeno, al que se le realizó una oclusión intravascular de las aferencias arteriales, en la que se obtuvo un resultado excelente sin secuelas neurológicas (AU)

Cromosomopatías en recién nacidos malformados / Chromosome aberrations in malformed newborn

Objetivos: Conocer la prevalencia de cromosomopatías en recién nacidos malformados y analizar su distribución por tipo y por edad materna. Material y métodos: Se utilizan los datos recogidos según la metodología del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC) en el período de marzo de 1982 a septiembre de 1996. De un total de 33.562 recién nacidos (vivos y muertos) se identificaron 1.409 malformados (4,1%). Se realizaron 332 cariotipos en sangre, lo que supone un 23,5% de los recién nacidos que presentaban algún defecto congénito. Resultados: Se detectó una cromosomopatía en el 5,4 % de los malformados. En total se diagnosticaron 59 casos de síndrome de Down; 6 de trisomía 18; 3 de síndrome de Turner; 2 de trisomía 13; 2 de triple X; 1 de tetraploidía; 1 de triploidía; 1 de trisomía 9 p, y 1 de mosaicismo complejo XXY. La prevalencia extrapolada a la población general de síndrome de Down corresponde al 0,17%. La edad media de la madre de niños con síndrome de Down fue de 34,2 años y la del padre 36 años, observándose una disminución no significativa de la edad materna a medida que avanza el período de estudio. La prevalencia de síndrome de Down fue más alta en mujeres mayores de 35 años. Se observó un aumento no significativo de la prevalencia de síndrome de Down en recién nacidos de madres entre 31 y 34 años en los últimos años del estudio. La media de gestaciones previas fue de 2,81. Se encontraron 2 alteraciones cromosómicas entre un total de 49 parejas de progenitores estudiados. Conclusiones: La prevalencia de cromosomopatías en recién nacidos malformados es del 5,4%, con una mayor frecuencia de síndrome de Down. La prevalencia de síndrome de Down es mayor en mujeres mayores de 35 años. La edad media de las madres de niños con síndrome de Down va disminuyendo de manera progresiva, pero se acumulan en el tramo de edad comprendido entre los 31 y los 34 años (AU)

Enanismo tanatofórico en embarazo gemelar / Thanatophoric dwarfism in twin pregnancy

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