Glucogenosis tipo III / Glycogenosis type III

La glucogenosis tipo III es una enfermedad genética localizada en el cromosoma 1p21, heredada con carácter autosómico recesivo, que produce un déficit de la enzima desramificante necesaria para la liberación de la glucosa del glucógeno. Se manifiesta clínicamente con síntomas musculares y cardíacos. En este caso clínico se describen las características clínicas, diagnósticas y de tratamiento de una mujer de edad media, únicamente con síntomas de miopatía, con una importante alteración funcional que responde parcialmente al tratamiento farmacológico y rehabilitador. El objetivo del trabajo es exponer un tipo de miopatía poco frecuente, en sus manifestaciones clínicas, analíticas y electromiográficas de interés para el médico rehabilitador

Glycogenosis type III is a genetic disease located in chromosome 1p21, inherited with recessive autosomal character, that produces a deficit of the debranching enzyme necessary for the release of glucose from glycogen. It is clinically manifested with muscular and cardiac symptoms. In this clinical case, the clinical, diagnostic characteristics and treatment of a middle aged woman, only with myopathy symptoms, with significant functional alteration that partially responds to pharmacological and rehabilitation treatment, are described. This study aims to present a rare type of myopathy in its clinical, analytic and electromyographic manifestations of interest for the rehabilitation physician

Neuralgia amiotrófica asociada a parálisis diafragmática unilateral / Amyotrophic neuralgia associated to unilateral diaphragmatic paralysis

La neuralgia amiotrófica o síndrome de Parsonage-Turner es considerada como una forma de mononeuropatía múltiple que afecta al plexo braquial, lesionando en orden de frecuencia a los nervios circunflejo, supraescapular, torácico largo, musculocutáneo y radial. Se presenta un caso de un varón de 45 años con antecedentes de colitis ulcerosa remitido a nuestro Servicio de Rehabilitación para un estudio electromiográfico por sospecha de neuralgia amiotrófica. El cuadro se inició con un episodio de dolor agudo en el hombro derecho seguido de debilidad en la musculatura escapulohumeral y parestesias en cara lateral del brazo. Meses después presentó un cuadro de disnea en decúbito e intolerancia al ejercicio físico por dificultad respiratoria, persistiendo dicha sintomatología después de año y medio de iniciarse el cuadro doloroso. Finalmente el paciente fue diagnosticado de parálisis diafragmática secundaria a la neuropatía braquial

Amyotrophic neuralgia or Parsonage-Turner syndrome is considered as a form of multiple mononeuropathy that affects the brachial plexus, injuring, in order of frequency, the circumflex, suprascapular, long thoracic, musculocutaneous and radial nerves. The case of a 45 year old male with background of ulcerous colitis referred to our Rehabilitation Service for an electromyographic study due to suspicion of amyotrophic neuralgia is presented. The picture began with an episode of acute pain of the right shoulder followed by weakness in scapulohumeral musculature and paresthesias in lateral factor of the arm. Months later, he had a picture of dyspnea in decubitus and intolerance to physical exercise due to respiratory distress, these symptoms persisting after one and a half year of initiating the painful picture. Finally, the patient was diagnosed of diaphragmatic paralysis secondary to brachial neuropathy