RESUMEN
La EGC es una patología de baja prevalencia incluida en el grupo de los defectos congénitos de los fagocitos. Existen dos formas de transmisión genética: ligada a X, la más frecuente y grave, y autosómica recesiva. Se debe a mutaciones de los genes que codifican para las proteínas que constituyen el complejo NADP oxidasa lo que induce incapacidad en fagocitos para realizar el estallido respiratorio. El diagnóstico se fundamenta en el fenotipo clínico y de laboratorio; la prueba de dihidrorodamina (DHR) con estímulo de PMA por citometría de flujo es el método diagnóstico de elección. El diagnóstico definitivo es la identificación de la mutación genética por secuenciación del ADN. La terapéutica curativa de esta patología es el trasplante de células madres hematopoyéticas (TCHP). (AU)
CGD is a low prevalence pathology included in the group of congenital phagocyte defects. There are two forms of genetic transmission: the X-linked, the most frequent and severe, and autosomal recessive. It is due to a mutation of the genes coding for proteins that constitute the NADP oxidase complex, which induces inability of phagocytes to perform respiratory burst. The initial diagnosis is based on the clinical and laboratory phenotype; the dihydrorhodamine (DHR) test with PMA stimulation by flow cytometry is a diagnostic method of choice. The demonstration of the genetic mutation by DNA sequencing is the definitive diagnosis. The haemopoietic stem-cell transplantation (HSCT) is the curative therapy of this pathology. (AU)
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Preescolar , Enfermedad Granulomatosa Crónica/diagnóstico , Enfermedad Granulomatosa Crónica/genética , Trasplante de Células Madre HematopoyéticasRESUMEN
RESUMEN Las agammaglobulinemias constituyen el 10 por ciento delas inmunodeficiencias primarias. La forma de transmisiónen 80 por ciento de los casos está ligada al cromosomaX. Su presentación clínica puede ser muy heterogénea.A los 18 meses, el 90 por ciento de los afectados hapadecido alguna infección grave como neumonía,sinusitis, meningoencefalitis, artritis, diarrea, piodermitiso poliomielitis. El diagnóstico se fundamentaen la sospecha clínica, los antecedentes familiares,la presencia de hipogammaglobulinemia yausencia de linfocitos B en sangre periférica. Actualmentees posible realizar diagnóstico de certezaen aquellos pacientes con hipogammaglobulinemiaen los que se sospecha alguna de estas entidadesa través de la detección de mutaciones en el genBtk por medio de técnicas de biología molecular. Elobjetivo de nuestra presentación es comunicar auna familia, en la cual, tras el diagnóstico del casoíndice, se detectó a otro niño afectado con unaforma de presentación clínica y de laboratorioatípica. La pesquisa familiar permitió el diagnósticode portación en la madre y dos hermanas.Palabras clave: agammaglobulinemia, inmunodeficienciaprimaria
Asunto(s)
Lactante , Preescolar , Agammaglobulinemia , Diagnóstico , Cromosoma XRESUMEN
RESUMEN Las agammaglobulinemias constituyen el 10 por ciento delas inmunodeficiencias primarias. La forma de transmisiónen 80 por ciento de los casos está ligada al cromosomaX. Su presentación clínica puede ser muy heterogénea.A los 18 meses, el 90 por ciento de los afectados hapadecido alguna infección grave como neumonía,sinusitis, meningoencefalitis, artritis, diarrea, piodermitiso poliomielitis. El diagnóstico se fundamentaen la sospecha clínica, los antecedentes familiares,la presencia de hipogammaglobulinemia yausencia de linfocitos B en sangre periférica. Actualmentees posible realizar diagnóstico de certezaen aquellos pacientes con hipogammaglobulinemiaen los que se sospecha alguna de estas entidadesa través de la detección de mutaciones en el genBtk por medio de técnicas de biología molecular. Elobjetivo de nuestra presentación es comunicar auna familia, en la cual, tras el diagnóstico del casoíndice, se detectó a otro niño afectado con unaforma de presentación clínica y de laboratorioatípica. La pesquisa familiar permitió el diagnósticode portación en la madre y dos hermanas.Palabras clave: agammaglobulinemia, inmunodeficienciaprimaria
