Les dysgonosomies au laboratoire de cytogénétique et de biologie moléculaire de la faculté des sciences de la santé de Cotonou de 1999 à 2016

Les dysgonosomies sont des anomalies des chromosomes sexuels diagnostiquées sur la base du caryotype. Ce groupe de maladies chromosomiques est peu connu en Afrique sub saharienne à cause du manque d'outils diagnostiques. Dans le but de faire connaitre ce groupe d'affections et d'en faciliter le diagnostic et la prise en charge, une étude rétrospective des cas de dysgonosomies diagnostiqués au Laboratoire de Cytogénétique et de Biologie Moléculaire de la Faculté des Sciences de la Santé de Cotonou a été réalisée. Elle a couvert la période allant de janvier 1999 à septembre 2016 par exploitation des registres du Laboratoire. Les données collectées étaient épidémiologiques, cliniques et cytogénétiques. L'incidence annuelle des dysgonosomies sur la période d'étude (17 ans) était de trois cas par an avec une prévalence de 2,6 % dans ledit laboratoire. L'âge moyen des patients était de 15,16 ans avec un minimum de 02 jours et un maximum de 40 ans. La sex-ratio était de 1,08. Les motifs de demandes de caryotype les plus fréquents étaient les anomalies de développement sexuel (59,61%) et l'infertilité (15,38%). Les principales anomalies chromosomiques retrouvées étaient le syndrome de Klinefelter (n=12), le syndrome de Turner (n=6), un isochromosome du X et un syndrome XXYY. Les dysgonosomies ne sont pas rares dans la population fréquentant le Laboratoire de Cytogénétique et de Biologie Moléculaire de Cotonou et possèdent une variabilité phénotypique

La mutation JAK2 V617F dans le diagnostic de la polyglobulie de vaquez dans une cohorte de patients béninois

La découverte en 2005 de la mutation V617F du JAK2, responsable d'une hypersensibilité des précurseurs hématopoïétiques aux facteurs de croissance, est une avancée importante dans la compréhension des syndromes myéloprolifératifs. Elle a amené l'OMS a révisé en 2008 les critères de diagnostic de la polyglobulie de Vaquez (PV) en y incluant ce marqueur moléculaire comme critère majeur de diagnostic. Notre étude s'est intéressée aux mutations JAK2 V617F et à l'utilité du score de l'OMS dans le diagnostic de la PV au sein d'une cohorte de patients béninois. L'étude a porté sur 43 patients. la mutation a été détectée par PCR ARMS. Les critères diagnostiques de la PV selon l'OMS ont été revus. L'incidence de la mutation V617F JAK2 dans la PV est de 13%. Le score de l'OMS n'est pas applicable à l'ensemble de nos patients. La faible prévalence de la mutation dans notre cohorte nous amène à émettre l'hypothèse de la prédominance d'anomalies moléculaires autres que la mutation JAK2 V617F dans notre population

Autosomal dominant polycystic kidney disease in University Clinic of Nephrology and Haemodialysis of Cotonou: clinical and genetical findings.

Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is the most common hereditary kidney disease, but poorly studied in Africa. Its frequency in the University Clinic of Nephrology and Hemodialysis of Cotonou during the ten last years was 7 cases per year with a hospital prevalence estimated at 18 per 1000. The mean age of patients was 47.2 years extending from 29 to 70 years. Males were predominant with a sex ratio of 1.13. Family history was found in 47% of patients. The most common manifestations were lumbar pain (62%), high blood pressure (59%) urinary tract infections (53%), hematuria (46%), and abdominal masses (43%). Hepatic cysts were the most extra renal manifestations, found in 34% of cases. Renal failure was observed in 72% of patients of our series, six of them were under dialysis. Direct sequencing of polycystin 1 gene enabled us to identify some new mutations: 4 nonsense mutations (p.Q2824X exon 23, p.Q1651X exon 15, p.W1666X exon 15, p.R966W exon 12), a duplication (c_1761.1745 dup exon 9), a deletion (c.9397 + 1_9397 + 8del intron 26) and a deletion-insertion (c.7290_7291delins CTGCA exon 18).

Tumoral calcinosis due to GALNT3 C.516-2A >T mutation in a black African family.

Familial Tumoral Calcinosis (FTC) is a rare autosomal recessive disorder of the phosphocalcic metabolism caused by mutations in the FGF23 or GALNT3 genes. We have identified a Beninese family in which two brothers present FTC caused by a homozygous A>T transversion at the acceptor splice site in intron 1 of GALNT3 gene. We report on the clinical, biochemical, histopathological and molecular spectrum of the disorder in this family. The particularly severe phenotype, the amelogenesis imperfecta, and the carbapatite deposit observed in these patients, seem to be characteristic of our observations.

Toxicity and gastric tolerance of essential oils from Cymbopogon citratus, Ocimum gratissimum and Ocimum basilicum in Wistar rats.

Oils of Cymbopogon citratus, Ocimum gratissimum and Ocimum basilicum are widely used for their medicinal properties, and as food flavours and perfumes. Recently in a study in West Africa, these oils have been recommended to combat Fusarium verticillioides and subsequent fumonisin contamination in stored maize, but their toxicological profile was not investigated. The current study was undertaken to provide data on acute and subacute toxicity as well as on gastric tolerance of these oils in rat. For this purpose, the oils were given by gavage to Wistar rats for 14 consecutive days. The animals were observed daily for their general behaviour and survival, and their visceral organs such as stomach and liver were taken after sacrifice for histological analyses. A dose-dependent effect of the tested oils was observed during the study. Applied at doses generally higher than 1500 mg/kg body weight, the oils caused significant functional damages to stomach and liver of rat. Unlike the other oils, administration of O. gratissimum oil did not result in adverse effects in rat liver at the tested doses. The no observed adverse effect level (NOAEL) of the tested oils has been established. The three tested oils can be considered as safe to human when applied on stored maize at recommended concentrations.

Wolf Hirshhorn syndrome in a case of ring chromosome 4: phenotype and molecular cytogenetic findings.

Ring chromosome 4 associates concomitant loss of the telomeric 4p and 4q regions and leads to variable clinical manifestations depending on the size of the deleted chromosomal material. We report on a patient with ring chromosome 4, showing the Wolf-Hirshhorn Syndrome (WHS) phenotype and minor symptoms of distal 4q deletion syndrome; the severity of the signs of WHS masks the symptomatology of the 4q deletion syndrome. The absence of seizures despite the absence of the specific 4p16.3 region with haploinsufficiency of the LETM1 gene is striking. The double telomeric deletion due to the ring chromosome formation confirmed by FISH has been rarely described in WHS.

Place de l'amniocentèse dans le dépistage anténatal à Cotonou

L'amniocentese est la technique de reference pour les prelevements fotaux destines a la recherche des mutations de l'ADN de l'hemoglobine ou des anomalies chromosomiques. Nous avons mene une etude transversale analytique sur 20 mois chez 21 gestantes de 16 a 24 semaines d'amenorrhee (SA) porteuses (avec le conjoint) de mutation C ou S sur l'une ou les deux chaines de l'hemoglobine ; les prelevements de liquide amniotique etaient indiques dans 19 et 2 cas respectivement pour le risque d'enfants drepanocytaires et les signes d'appel echographiques de malformations congenitales. L'age moyen etait de 29;81 ans. L'extraction de l'ADN des amniocytes par PCR avait revele 5 cas de double mutation homozygote S; 2 doubles heterozygotes SC; 3 et 6 cas respectivement d'hemoglobine AS et AA ; le caryotype avait revele deux fotus trisomiques 13 et 18. L'issue de ces grossesses etait marquee par la naissance a terme de 15 nouveau- nes vivants et respectivement par 1 et 2 cas d'interruption de grossesse; volontaire (IVG) et medicale (IMG). Aucune complication imputable a la technique n'etait enregistree. L'innocuite de la methode est un point fort pour la conseiller dans le cadre du diagnostic antenatal de la drepanocytose a Cotonou

Effets de la chloroquine sur la thyroide de rat

Depuis les observations de Marine vers les annees 1950; le goitre colloide est considere comme etant le resultat de l'accumulation de colloide apres l'arret de la stimulation de la glande prealablement hy-perplasique. Nous avons injecte ou administre par voie orale; 1mg de chloroquine a des rats Wistar pendant 1 ou 3 jours. D'autres rats ont d'abord recu le 6 - Propyl - 2 Thiouracil (0;25) dans leur ali-mentation avant l'administration de la chloroquine. Les rats ont ete peses ainsi que leur thyroide. Les coupes histologiques ont ete traitees au PAS. Nous avons observe une augmentation des poids moyen absolu et relatif; un goitre colloide et parfois des depots de substance fibrinoide. Ces observa-tions font suggerer un blocage de l'endocytose par la chloroquine. L'usage de la chloroquine au long cours pourrait etre implique dans la pathogenie du goitre dans les regions d'endemie palustre

Effets de la chloroquine sur la production d'H2O2 et sur la morphologie des follicules thyroidiens de porc

Nous avons etudie l'effet de la chloroquine sur la production du peroxyde d'hydrogene par la thyroide de porc et les modifications morphologiques induites. Trois groupes experimentaux ont ete constitues : porcs temoin (sans traitement); porcs traites a la chloroquine et porcs traites a la chloroquine associee a l'iodure de sodium. Nous avons demontre que l'administration de la chloroquine a induit dans la thyroide de porc; un elargissement des lumieres folliculaires; un aplatissement de l'epithelium glandulaire et une augmentation brutale de la production d'H202 suivie d'une stabilisation. D'apres nos resultats; la chloroquine n'aurait donc pas d'effet direct sur l'enzyme la NAD(P)H oxydase. Cette etude suscite de nouvelles questions et devra etre poursuivie sur d'autres molecules utilisees dans le traitement du paludisme. Mots cles : chloroquine; goitre experimental; goitre colloide; production d'H2O2

Aspects morphologiques de l'effet de l'hydroxyanisol butyle sur l'hyperplasie thyroidienne chez la souris ICR

Ce travail avait pour objet d'etudier; en utilisant une approche morphologique l'effet du BHA sur l'hyperplasie thyroidienne induite chez la souris ICR par un regime carence en iode et l'administration de PTU ou de perchlorate. Nous avons observe; que le BHA a un effet antigoitrigene chez les souris traitees au LID et PTU; il induit une reduction du volume relatif de l'epithelium; une reaccumulation du colloide; une reduction de la proliferation cellulaire et une reduction de la vasodilatation Par ailleurs; le BHA induirait une augmentation de l'interstitium non vasculaire pour une raison qu'il reste a elucider. La confrontation de nos observations avec certains aspects de la physiologie thyroidienne nous fait evoquer deux hypotheses pour expliquer l'action vasodilatation du BHA sur la cellule thyroidienne; une inhibition de la secretion de TSH par l'hypophyse ou une resistance de la glande a la TSH. D'autres etudes fonctionnelles devront elucider ce point

Validation du systeme d'apprentissage multimedia interactif d'hematologie pour le groupage dans les systemes ABO et RH

Un Systeme d'Apprentissage Multimedia Interactif (SAMI) d'Hematologie (Travaux pratiques virtuels) developpe par la Faculte des Sciences de la Sante (FSS) de Cotonou et le Departement Communication; Audiovisuel; Multimedia (DCAM) de Bordeaux 2 a ete evalue.Vingt etudiants; choisis au hasard dans un groupe de 33 de 2eme annee de medecine; ont effectue; de facon autonome; les travaux pratiques virtuels (TPV) pour les groupages dans les systemes ABO et Rh ; les 13 restant ont fait les TP classiques. L'evaluation a ete theorique et pratique et les resultats en sont les suivants :Au plan global; 95des apprenants ont realise une performance allant de 80 a 100- Les performances realisees par les etudiants pour la maitrise des materiels et reactifs necessaires varient de 82 a 95en situation virtuelle et de 100en situation reelle - 85des etudiants ont obtenu une performance de 80 a 100en situation virtuelle pour la maitrise des modes operatoires et 95ont depasse 80de performance en situation reelle - Quant a l'interpretation des resultats; les performances varient de 92 a 100en situation virtuelle et de 80 a 100en situation reelle dont 100de score realise par 65des etudiants. En plus de ces acquisitions rapidement transmises par le SAMI d'Hematologie a la majorite des etudiants; seulement 30de la quantite de reactifs habituellement prevue pour les travaux pratiques classiques ont ete consommes ; les 70restant etant consommes par les 13 etudiants restant. Dans leur evaluation des TPV; les etudiants insistent sur le renforcement des exercices de l'auto evaluation et la systematisation de l'utilisation du SAMI pour tous les travaux pratiques

[The uteropelvic junction in children: from the clinical problems to the morphogenetic approach]. / La jonction pyélourétérale chez l'enfant: de la problématique clinique à l'approche morphogénique.

The responsibility of the uteropelvic junction (UPJ) syndrome or abnormalities for renal affections and also for high obstructive uropathy is well-known. But, controversies still remain about the anatomic approach of this clinical feature. Our purpose is to elucidate the developmental anatomy of UPJ and eventually to set the steps of the anatomic approach of the UPJ abnormalities. This study also leads to a better understanding of the mechanism of the intrinsic ureteropelvic junction obstructions. A total number of 122 post-mortem specimens with ages ranging from 1 day to 30 months in both sexes underwent formalin treatment for histological investigation. We performed both transverse and longitudinal sections. Hematein-eosin-safran and Masson's trichrome staining were used. Histological examination revealed that myoarchitecture of UPJ set increasingly up. Circular muscle fibers were first to put in. They had an initial arrangement as a ring in neonates and infants. We conclude that circular layer appears first and sooner than others. On the other hand, coincidence in time between ages of our specimens and ages of patients sufferning from UPJ syndrome leads to further investigations to determine the implication of ring-shaped circular layer in intrinsic ureteropelvic junction obstruction.

[Apert's syndrome: a case report]. / Le syndrome d'Apert: à propos d'une observation.

Apert's syndrome is a type of acrocephalosyndactylia that is from part of the great group of craniofacial synostoses. It is characterized by craniofacial dysmorphia and syndactylia on hands and feet, which differentiates it from Crouzon's disease. It is a rare affection that is often transmitted through an autosome dominant mode, but sporadic cases exist. We report the case of a 15-year-old girl who presented characteristic clinical signs of Apert's syndrome with normal karyotype without parental consanguinity. The Ser 252 Trp mutation of the FGFR2 gene was found, confirming the molecular diagnosis. This study illustrates the severity of ocular and neurological problems of untreated Apert's syndrome. The presence of hemoglobinopathy (Hb AS) is also a mark of its originality.

Calcium binding proteins immunohistochemistry and identification of neurons in the mammalian pineal gland of the African giant rat: Cricetomys gambianus.

The presence of true neurons in the rodent pineal gland is still a matter of controversy. In this work, by using immunohistochemistry with five antibodies against calcium-binding proteins (calbindin-D28k, calretinin, calmodulin, neurocalcin and S-100 beta) and Cricetomys gambianus, a rodent belonging to Muridae family living in Africa, we were able to illustrate the presence of neurons in the pineal gland. Anti-calbindin-D28k and anti-calretinin labelled neurons belonging to two neural ganglia. One ganglion was localized in the anterior part of the gland near the pineal stalk and the other one in the posterior portion of the organ. Immunoreactive neurons are medium in size (15-20 microns) and have long thick processes running towards the stalk. Calretinin and calbindin-D28k positive neurons stained with different intensities. Thin processes were detected by anti-calretinin whereas thick processes were preferentially calbindin-D28k positive. Neurocalcin labelled a few smaller neurons and many thin processes within the ganglion. Calmodulin could not be detected immunochemically. Within the ganglia many astrocytic processes were S-100 beta positive. The afferent and the efferent pathways of the pineal ganglia remain to be elucidated.

Etude histologique de 1683 biopsies d'endometre au Benin de 1988 a 1995

L'etude histologique de 1683 biopsies d'endometre (BE) prelevees sur 86 mois au Benin entre 1988 et 1995 permet de noter 58;17 pour cent de BE normaux. Dans les endometres anormaux; 23 pour cent sont representes par un retard de maturation de l'endometre. L'age des patientes n'est pas connu dans 43;79 pour cent des cas de BE

Interêt de la détermination du rapport lecithine sur sphingomyeline (L/S), du pourcentage des cellules orangées et du test de Clements dans la surveillance des grossesses à haut risque à Cotonou

55 gestantes ont une amniocentese tardive sans echographie prealable. Parmi elles 30 portent une grossesse a risque et 25; une grossesse normale sans pathologie associee. Le liquide amniotique (LA) obtenu a permis la determination du rapport de la lecithine sur la sphingomyeline (L/S); du pour centage des cellules orangees et la realisation du test de Clements. On note une assez bonne concordance des resultats pour les trois tests. La positivite de l'un ou de deux de ces tests est un bon indicateur d'extraction prematuree du foetus

Aspects cyto-anatomopathologiques des tumeurs du sein au Benin

Les resultats cytologiques et histopathologiques de 363 cas de tumeurs du sein ayant tous beneficie d'une analyse histopathologique ont ete recenses entre la periode allant de 1985 a 1992. 75 pour cent des tumeurs benignes; 25 pour cent des tumeurs etaient malignes avec 96;50 pour cent de formes infiltrantes. Les gynecomasties ont ete classees comme tumeurs benignes. Dans cette etude; 255 cas des tumeurs du sein ont ete etudiees par la cytologie. Les resultats sont superposables a ceux obtenus par l'histopathologie. 42 tumeurs; soit 1 pour cent ont beneficie d'une etude cytologique et histopathologique. Dans 40 cas les resultats sont concordants. Deux tumeurs benignes revelees par la cytologie furent declarees malignes apres examen histopathologique des pieces. Les resultats cytologiques dans cette etude sont exacts dans 95;44 pour cent des cas. Le cancer du sein etant inacessible a la prevention; l'auto-examen des seins parait indique pour son depistage

Varietes histologiques des tumeurs de l'ovaire au Benin : a propos de 302 cas

L'examen de 302 tumeurs de l'ovaire a revele; 92 pour cent de tumeurs benignes; principalement des kystes. Les 8 pour cent de tumeurs malignes sont essentiellement des cystadenocarcinomes sereux et des lymphomes